我国科学家利用内源性干细胞治愈先天性白内障
在一项新的研究中，我国研究人员开发出一种新的再生医学方法：利用这种方法移除婴儿眼睛中的先天性白内障，从而允许剩余的干细胞再生出功能性的晶状体。
Science：先天性心脏病和神经发育延迟相伴而来
如今，患严重先天性心脏病的儿童相比过去而言会拥有更好的生活条件，这或许得益于先进的外科手术技术的开发；但研究者却发现，某些心脏手术恢复的患儿大脑发育却存在了一定的延迟效应，这包括认知、语言和社交功能损伤等，而这种损伤或许会影响这些儿童日后在学校，乃至进入到社会上的工作和生活，同时还会降低患儿的总体生活质量。
Nature：产妇增加运动可降低新生儿先天性心脏病风险
近日，来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature发表了他们的最新研究进展，他们发现通过运动可以降低因产妇高龄造成的新生儿先天性心脏病患病风险。
AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。
Immunology：一种磷酸酶在TLR刺激的先天性免疫反应中的角色
来自第二军医大学，浙江大学医学院等处的研究人员解析了一种具有特殊结构的磷酸酶在TLR刺激的先天性免疫反应中扮演的重要角色，指出这种酶能通过选择性抑制IKKβ/NF-κB通路的活性，从而作为一种负反馈调控因子调节TLR刺激的先天性免疫反应。相关研究成果公布在The Journal of Immunology杂志上。
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
Nat Immunol：首次在人类脾脏中发现先天性淋巴细胞
研究人员通过研究在人类脾脏中发现了一种新型的先天亚型淋巴细胞，其对于抗体的产生非常关键，相关研究或为研究者开发更为高效的疫苗来抵御高毒力细菌提供希望。
Circulation：王红艳等先天性心脏病研究获新成果
复旦大学生命科学学院王红艳课题组首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险，相关论文——“甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险”发表在国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志上。
先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛，科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药 据英国新科学家杂志报道，一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变，这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。 先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛，导致自己的身体经常遭受伤害，例如：皮肤被严重烫伤，在无意识下接触某些炽热物体。