Plos One：大数据帮助科学家快速检测新生儿的脓血症
2019年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --自通过使用电子健康记录（EHR）中常规收集的数据，研究人员和医生科学家在新生儿重症监护病房（NICU）人群中测试机器学习模型。研究表明：自动化程序可以在出现临床症状之前快速识别新生儿重症监护病房（NICU）中的哪些患病婴儿患有脓毒症。相关结果最近发表在《Plos One》杂志上。（图片来源：Children's Hospital of Philad
新生儿基因检测现状分析
一、我国新生儿遗传疾病现状随着社会的进步，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷疾病高发国家，每年新增出生缺陷病例高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。我国新生儿基因检测已经开始逐渐开展，但由于人口及地域环境的限制，目前仍处于起步阶
小头症发病机制研究取得进展
小头症是一种神经系统发育障碍，是指一个人的头围相对于其年龄与性别的平均值小三个标准差以上的状况。本病可导致大脑发育不良、身体残疾、智力障碍。WDR62基因突变是导致小头症的第二大主因，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组前期研究结果发现WDR62降低会导致神经前体细胞增殖减少，分化提前，并进一步导致神经元数量减少（Xu et al.， Cell Reports 2014）。然而
挽救最脆弱早产儿的生命 雅培先天心脏畸形创新疗法获批
今日，雅培公司（Abbott）宣布美国FDA批准该公司开发的Amplatzer Piccolo 封堵器（occluder）上市，用于治疗出现在早产儿或新生儿中的动脉导管未闭（patent ductus arteriosus， PDA）。这是一种先天性心脏畸形。Amplatzer Piccolo封堵器只有不到一粒豌豆大，它是世界上第一款通过微创手术，能够植入到最小的婴儿心脏中治疗PDA的
AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以
酪酸梭菌联合常规疗法治疗新生儿黄疸效果显著
母乳性黄疸是母乳喂养新生儿出现的黄疸，足月儿多见，以未结合胆红素升高为主，根据发病时间的不同分为早发型和晚发型。近年来随着母乳喂养的普及，以及临床工作者对母乳性黄疸认识的提高，其发病率有逐年上升趋势，因而成为近几年黄疸相关研究的热点问题之一。新生儿体内较长时间的高胆红素积聚会引起胆红素脑病，造成永久性的新生儿神经系统功能受损，因此积极有效地治疗新生儿黄疸在临床上具有积极的意义[1]。胆红素代谢过程
孕期体重监测有望改善孕妇和新生儿机体的健康状况
2018年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --在一个人的一生中，有时候某些特定的事件会对其未来的健康产生长期的影响，而怀孕就是女性身体结构在短时间内发生重大变化的其中一个事件。健康怀孕的关键要素就是合适的体重，母源性肥胖常常被认为是高风险妊娠的一个最主要的风险因素，其会对母亲和孩子产生短期和长期的健康风险，同时还会增加新生儿出生体重以及母亲的分娩问题。图片来源：theconversatio
中国极重度脊柱畸形病例创新手术引关注
第八届国际脊柱外科年度研讨会２日在美国波士顿举行，北京大学人民医院脊柱外科主任刘海鹰在会上报告对极重度脊柱畸形患者实施创新型手术方法，引发关注。刘海鹰介绍了一例３０多岁、身体在胸部弯曲成“直角”的严重驼背男性病例。该患者无法直立行走和平视，甚至无法正常进食，病情严重时会出现呼吸衰竭等并发症。截骨矫形手术是治疗这类患者的唯一方法，但手术面临麻醉插管和患者体位摆放等困难，且解剖
《Cell》: 新技术揭示新生儿免疫系统发育模式
2018年，拓展质谱流式应用方向的文献频出。5月斯坦福大学Alex J. Kuo实验室将质谱流式研究引入表观修饰领域和衰老领域的热潮还未过去，8月瑞典皇家理工学院Petter Brodin实验室就实力抢镜，在Cell上发表其研究“Stereotypic Immune System Development in Newborn Children”，将质谱流式的热潮延续到新生儿免疫系统发育领域。接下来
科学界的弄潮儿@opnMe：一个分子在医药领域具有多少种潜能？
opnMe是勃林格殷格翰为以研发为目标而分享高质量的化合物这一举措定义的全新名字。自2017年11月起，勃林格殷格翰通过opnMe.com这一网站和全球分享那些因为各种原因而尚未达成药物状态的临床前分子。勃林格殷格翰目前正通过这一平台提供超过20个高质量的临床前分子。这些分子皆由勃林格殷格翰的药物化学家设计并由研发团队进行了特征描述。这些化合物主要分为两类：可预订的分子（M2O）和用于合作的分子（