Science：鉴别出引发新生儿脾脏疾病的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --我们很少注意到脾脏，直到其缺失所引发的疾病才会让我们提高警惕，如果儿童在出生时缺少脾脏，当其受到致命性细菌感染时我们才会意识到脾脏的重要性。近日来自洛克菲勒的圣吉尔斯实验室的研究者通过研究鉴别出了引发这种罕见障碍的缺陷基因，相关研究成果刊登于国际杂志Science上。
Panorama能够准确检出染色体畸形
盲态独立研究显示， NATUS技术可准确检出21三体、13三体、18三体、X单体和三倍体 伦敦和加州SAN CARLOS--(美国商业资讯)--胚胎医学基金会和Natera今天宣布，Prenatal Diagnosis（《产前诊断》）杂志上发表的数据显示，Natera的无创产前检测技术具有很高的准确性...
J Pediatrics：研究者呼吁增加新生儿用药相关的药物临床试验
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --临床药物试验是制药企业新药通过FDA的重要步骤，近日，刊登在国际杂志The Journal of Pediatrics上的一篇研究报告评估了儿童及初生婴儿的用药相关临床试验的缺少、以及制药商和研究者如何共同努力开发新的试验方法来使得儿童、初生婴儿的用药更加有效、安全。
Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
Development：阻断离子通道或抑制细胞发育 引发新生儿出生缺陷
研究者通过研究表明，阻塞离子通道可以中断某种蛋白的功能，而这种蛋白认为是可以携带某种“触发命令“（marching orders），并且传递至细胞核处。 2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国杨百翰大学大学的科学家解决了发育过程中的一大谜题，相关研究成果刊登在了国际杂志Development上，文章中，研究者研究了可以调节细胞电荷的离子通道，通过研究，结果表明...
Neuron：鉴别出可影响控制新生儿呼吸的神经元功能的特定基因
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --当小鼠在出生时缺少主基因Atoh1，就会在刚出生阶段不能呼吸，最终死亡。这种情况发生的原因或许为我们解答了婴儿猝死综合症（sudden infant death syndrome，SIDS）的发生原因。
孕妇肥胖婴儿先天性畸形风险高
近日，在2014年费城会议中心举办的美国肾脏病学会(American Society Of Nephrology)肾病周活动中，来自西雅图儿童医院的研究者表示，孕妇肥胖或增加出生婴儿肾脏及泌尿道先天性畸形的风险。
23andMe专利获批，可设计新生儿身体特征，但23andMe否认会将该技术付诸实践
多亏了有23andMe这样的个人基因技术公司，我们才能更快并且更容易地知道我们是谁。但是，个人基因技术会不会有一天在帮助我们了解自己之外，开始可以为我们“定向设计”我们的下一代？比如一个妈妈说她想生一个金发碧眼的宝宝，技术就能帮她实现。而根据近期披露的一份文件显示，23andMe 的一项可以让父母选择未来孩子身体特质的专利申请已经通过。 这份专利申请是 23andMe 于 2008 年时提交的。
PNAS：胚胎能自我修正以预防先天畸形
牙齿发育早期的Barx1遗传基因的表现（红色部分） 据国外媒体报道，《美国国家科学院院刊》发表了伦敦国王大学齿科学院的一项研究，这项研究阐述了当胚胎器官在子宫内生长异常的时候，骨形态发生蛋白通路作为关键的发育通路负责确保器官的自我修复。 受精卵通过胚胎发育过程生长成为胚胎，最后长成为人类。这个转变中的许多过程都是非常复杂的也存在发生差错的可能。