Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Nature子刊：科学家揭示心脏代谢疾病谱的微生物组和代谢组特征
慢性非传染性疾病的发病机制受易感性、衰老、性别和多种环境暴露之间的复杂相互作用影响，而饮食、体育活动和吸烟等环境因素可能通过改变肠道微生物来发挥其致病作用。目前关于非传染性疾病的微生物组和代谢组研究很少关注研究结果的主要混杂因素，如常见的、发病前的和共发病的条件或多药治疗。
Nature：肥胖或会改变肝脏细胞的分子架构 修复这种结构或能逆转人类多种代谢性疾病的发生
来自哈佛大学陈曾熙公共卫生学院等机构的科学家们通过研究发现，细胞或会利用其分子架构来调节其代谢功能，并修复疾病细胞的架构成为更健康的状况，从而帮助修复细胞的自身代谢。
Cell Metabol：靶向作用大脑的能量代谢或有望帮助治疗人类帕金森疾病患者
来自挪威海于克兰大学医院等机构的科学家们通过研究发现，靶向作用大脑中的能量代谢或有望帮助治疗人类帕金森疾病。
JCI：科学家解开人类遗传性皮肤疾病发生的细胞机制
2022年1月20日 讯 /生物谷BIOON/ --桥粒芯蛋白1（Dsg1，Desmoglein 1）是一种仅会在陆生脊椎动物机体分层组织中存在的钙粘蛋白，其充当着基本的物理和免疫屏障；人类机体中Dsg1的功能缺失突变会导致皮肤病变、多种过敏症，而且孤立的病人机体的角质细胞还会表现出促过敏性细胞因子表达水平的增加，然而，目前研究人员并不清楚Dsg1的遗传性缺
礼来与Evotec签订10亿美元合作：开发代谢性疾病新靶点药物，重点关注肾脏病和糖尿病!
该合作将利用Evotec在代谢疾病领域的丰富经验和专业知识，以及其独特和广泛的肾脏病患者数据库、集成化的数据驱动药物发现和开发平台，来确定和验证有希望的治疗干预新靶点。
开发一种新型 PTD 介导的 IVT-mRNA 递送平台，用于代谢/遗传疾病的潜在蛋白质替代疗法
强大的体外转录 (IVT)-mRNA 的潜在临床应用，以恢复有缺陷的蛋白质功能，很大程度上取决于它们通过开发安全有效的传递平台成功的细胞内传递和瞬时翻译。
Mol Cell：科学家揭示治疗遗传性肝脏疾病的潜在治疗性靶点
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现了能增加机体严重肝脏几块冰风险的罕见遗传突变背后的分子机制，相关研究结果或有望帮助开发治疗肝脏疾病的新型疗法。
常见乳化剂羧甲基纤维素会对肠道菌群、代谢组和肠屏障造成损伤，增加慢性炎症疾病风险
0世纪中期以后，慢性炎症疾病发病率的增加与精加工食品消费的增加大致平行，这一事实表明，这类食品的某些成分可能会促进炎症。精加工食品的一个显着特征是使用一种或多种乳化剂或增稠剂(以下简称乳化剂)，添加它们是为了改善食品质地和延长保质期[1]。目前，常用的膳食乳化剂根据来源主要分为两类，一类是天然产物如卵磷脂；另一类是人工合成的产物，如羧