Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章...
Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。 蒙特利尔心脏研究所与蒙特利尔大学医学副教授John Rioux博士已经确定了71个基因区域与炎性肠道疾病（IBD）发病有关，迄今发现与IBD发病相关的基因总数增加至163个。
产-学合作促进代谢疾病研究
2013年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --在过去几年，生物制药产业研究经费呈现下降趋势，为了走出这一困境，医药企业纷纷寻求与学术机构合作开发研究新药物。特别是随着许多畅销药物专利保护即将过期，许多企业都希望加速新药研制过程以便在产业洗牌中占据有利位置。同时这种合作对研究机构来说也是好事，促进了研究机构与产业结合和相互之间的良性竞争。
PLoS ONE：王福俤等人类代谢相关疾病离子组学研究获进展
近日，PLoS ONE在线发表了营养所王福俤研究组、林旭研究组及中科院系统生物学重点实验室李亦学研究组在代谢相关疾病离子组学方面的合作研究成果。 生物体内的离子（包括金属、类金属和非金属）含量及分布具有重要的生理学意义并逐渐成为生命科学的研究热点，离子组学是利用现代高通量元素分析手段如电感耦合等离子质谱（ICP-MS）...
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。
PLoS ONE：揭示帕金森疾病发病风险的遗传突变
2012年10月8日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志PLoS One上的一篇研究报告中，来自波士顿大学医学院（BUSM）的研究者首次进行了帕金森疾病（PD）相关遗传突变的全基因组评估分析研究，同时研究者揭示了PD风险的特定遗传基因。
Nat Commun：研究发现蛋白Ecscr与代谢疾病有关
本期Nature Communications上发表的一篇论文报告说，蛋白Ecscr的删除增强胰岛素敏感性，防止采用高脂肪饮食的小鼠患肥胖症。这项工作表明，这一蛋白的失活对于2-型糖尿病及与肥胖相关的代谢疾病的控制可能具有治疗潜力。 胰岛素抗性与肥胖密切相关，是2-型糖尿病的最早症状之一。
PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
2013年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症（ALS），很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。
Diabetes Care：青春期过早与成年代谢性疾病相关
近日，来自芬兰科学家的一项研究表明，在男、女性中，青春期开始过早与成年时代谢综合征相关性紊乱均具有相关性；促发青春期的机制亦可能参与了成人代谢性疾病形成。该研究成果于近日发表于《糖尿病护理》（Diabetes Care）杂志上。 女性青春期开始时间过早与成年时肥胖和心血管疾病风险升高相关，但目前尚不清楚此种相关性是否独立于既往的儿童期生长事件，同时亦不清楚男性青春期与成人疾病的相关性。