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Cell:新研究揭示DNA错配修复基因在亨廷顿病中起着重要作用

这项新的研究揭示了一个独特的错配修复基因子集是HD的关键驱动因素,以及该疾病如何影响特定类型的神经元。

2025-02-23

Sci Rep研究揭示肥胖、牙周炎与牙齿缺失的基因关联

本研究表明,肥胖相关性状与牙周炎无显著整体遗传相关,却与牙齿缺失存在显著负遗传相关及因果关系,还鉴定出多个共享位点,部分在肥胖与牙周炎间共定位,揭示了三者间复杂的遗传联系。

2025-02-27

Nat Commun:科学家揭开基因“印记”的神秘面纱,人类细胞中的甲基化图谱

本文研究不仅揭开了基因“印记”的神秘面纱,还提供了一个全新的视角来理解基因调控和疾病机制。

2025-04-23

Cancer Res:科学家揭秘结直肠癌的“基因密码”,遗传背景如何影响肿瘤突变?

本文研究不仅填补了少数族裔群体在结直肠癌研究中的空白,还为精准医疗的未来发展提供了新的方向。

2025-05-08

Nature: “误会”致癌基因?研究揭示髓母细胞瘤起源新图景,CNVs才是幕后“启动者”!

研究人员巧妙地结合了单细胞多组学和空间转录组学这些“显微镜”,对携带特定基因异常的肿瘤样本进行了精细刻画,并辅以大数据分析和群体遗传学模型进行时间追溯。

2025-05-12

Nature Biotechnology:小身材,大作为,研究人员如何“炼”出超强迷你基因编辑器NovaIscB?

研究结合了自然多样性的海选、基于蛋白质结构的理性设计以及前沿的深度学习辅助预测,对IscB进行了前所未有的深度改造。

2025-05-12

内脏脂肪过多虽是亚洲人代谢病的独立风险因素,但不足以解释亚洲不同人群之间的代谢病差异

肥胖和2型糖尿病的发病率在马来人和印度人中远超华人,肥胖:49.9% vs 40.6% vs 14.2%,2型糖尿病:13.4% vs 17.3% vs 4.8%,发病率差异高达3-4倍。

2024-09-06

Science:颠覆传统基因组结构变异研究,Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测

这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件,将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中,并能利用特定的条形码系统,在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。

2025-02-05

精准选择AAV载体实现个性化基因治疗

通过对正常肝脏和脂肪肝肝脏的比较,研究人员发现,脂肪肝对AAV载体的转导效率和特异性有显著影响,不同AAV载体的转导表现也因病理状态的不同而变化。

2025-02-03

Cell子刊:于君团队等推出代谢功能障碍相关脂肪性肝炎(MASH)的非侵入性诊断模型

该研究依托多中心人群研究,建立了针对血清蛋白标志物的机器学习模型,该模型在区分MASH及预测其治疗效果方面展现出了显著潜力。

2024-11-08