干细胞、类器官与表观遗传学的交响曲！Nat Neurosci：科学家构建单细胞表观基因组图谱，揭示调控细胞命运的关键“开关”
本研究中构建的人类神经类器官发育的单细胞表观基因组图谱，为深入了解人类细胞命运选择提供了宝贵的参考蓝本。
2024-07-22
Nature：新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱，并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在，以及寻找新的治疗
2024-05-09
Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
Science：科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源
本文研究结果表明，研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法，尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。
2024-06-08
Science：科学家揭示人类精神分裂症发生背后的细胞类型特异性遗传见解
本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源，同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。
2024-06-10
Genome Med：人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联
这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。
2024-05-31
Science：我国科学家揭示人类癌症中肿瘤浸润B细胞的图谱
这项研究加深了人们对肿瘤浸润B细胞异质性作用的认识。它可能会为那些对当前免疫疗法产生抵抗性的癌症患者提供新的治疗机会。
2024-05-12
Cell：科学家成功绘制出人类骨髓的生物分子图谱 有望为揭示血液产生提供前所未有的视野
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种强大的新型骨髓图谱，其或能为公众提供首个进入健康和疾病血液产生谱的视觉通行证。
2024-05-20
Nat Genet：科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT
本文研究结果表明，将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中，或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱，这对于定义非编码的突变功能至关重要。
2024-04-22