Nat Commun：利用人类小胶质细胞图谱揭示疾病相关的小胶质细胞亚群在神经退行性疾病中的变化
这项研究的主要结论支持GPNMB高表达的小胶质细胞亚群的相关性，在阿尔茨海默病中更为明显，但在其他疾病中也有相关性。
2025-01-26
Nat Commun：科学家有望开发出靶向作用人类结直肠癌的新型表观遗传学疗法
研设计出了一种脂质纳米颗粒疗法（即一种由脂肪分子所组成的超微小药物运输载体）来将mSTELLA肽作为mRNA运输到细胞中，这种疗法在小鼠机体中表现良好，其能激活肿瘤抑制基因并损伤肿瘤的生长。
2025-02-09
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Cell：揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险
一项新的研究表明：携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险，而没有这种变体的患者只有2%的风险。
2024-12-24
科学家建立首个人类皮下和内脏脂肪组织细胞图谱
瑞士苏黎世联邦理工学院和德国莱比锡大学医学中心的研究团队建立了首个人类皮下和内脏脂肪组织细胞图谱，展示了代谢健康型肥胖者（MHO）和代谢不健康型肥胖者（MUO）的差异。
2024-12-27