Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
PLoS Pathog：科学家绘制出麻疹病毒在人类大脑中扩散的分子图谱
来自梅奥诊所等机构的科学家们通过研究绘制出了麻疹病毒如何在死于罕见致命性脑部疾病的患者大脑中突变及扩散的图谱。
2024-01-02
Cancer Res：揭示特殊代谢调节信号分子在人类乳腺癌进展过程中扮演的关键角色
来自韩国蔚山科学技术院等机构的科学家们通过研究识别出了癌症相关脂肪细胞所产生的一种特殊的代谢调节信号分子—FAM3C，其或许能作为肿瘤微环境中乳腺癌进展的关键调节子。
2024-01-17
Nature：利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱
每个人的基因组都有数百万个基因变异，但大多数变异几乎没有影响，这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。
2023-12-28
Nature：利用碱基编辑工具构建前所未有的人类T细胞免疫反应分子图谱
在一项具有历史意义的新研究中，来自美国格拉德斯通研究所的研究人员利用称为碱基编辑（base editing）的下一代 CRISPR 工具研究了支配人类 T 细胞的详细分子结构，绘制出了错综复杂的免疫系
2023-12-20
研究建立首个人类肢体发育的单细胞时空图谱并解析关键调控机制
发育过程中，我们四肢的形成并非一蹴而就，而是经历过复杂的细胞演变过程。在胚胎发育第四周末，四肢仅以简单的几乎均一细胞团形状凸起出现在身体的两侧，但到了第八周，这一细胞团则已经完全分化，形成具有复杂解剖
2023-12-16
Nature：世界上首次构建出整个人类肢体发育过程的空间细胞图谱
人类的手指和脚趾并不是向外生长的；相反，它们是从一个更大的基础芽中形成的，随着中间的细胞退去，才会露出下面的手指和脚趾。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国中山大学和欧洲生物信息研
2023-12-16
Nature：利用新开发的Slide-tags技术在单细胞分辨率上构建组织内细胞遗传活动的空间模式图谱
当科学家们想要在分子水平上研究心脏或大脑等器官内的单个细胞时，他们通常会将组织打碎来分析细胞。这提供了有关基因活性的丰富细节，但无法保留细胞在组织中的位置信息。
2023-12-26
研究揭示人类颅顶形状背后的复杂遗传学
匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因，并将结果发表于《自然通讯》上。该结果有助于解释人类头部形状的多样性，也为研究颅骨疾病（如：颅缝早闭）的遗传基础提供了潜在的重要线索。
2023-11-22