苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!
HMI-102是一次性基因疗法，旨在将功能性PAH基因拷贝递送至肝细胞，恢复苯丙氨酸（Phe）的正常代谢途径。
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！美国FDA批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd(mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
Advanced Science：发现代谢物丙酮酸在DNA损伤应答中的新功能
近日，Advanced Science在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员杨巍维团队与上海交通大学医学院附属新华医院研究人员合作的最新研究成果Pyruvate facilitates FACT-mediated γH2AX loading to chromatin and promotes the radiatio
丙酮酸激酶M2通过控制肌成纤维细胞的甘氨酸萎缩来调节纤维化的发展和进展
纤维化是一种胶原原纤维异常聚集的病理状态。胶原蛋白是肌成纤维细胞合成和分泌的一种主要的细胞外基质(extracellular matrix, ECM)蛋白，主要由(Gly- x - y)n个三联体重复体组成，Gly残基含量为30%。
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat获美国FDA优先审查!
临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
Science：发现lncRNA HULC调节苯丙氨酸代谢，HULC模拟物有望治疗苯丙酮尿症
2021年8月6日讯/生物谷BIOON/---苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia, HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸。这些疾病在婴儿中的发病率大约为1/10000，其中的大多数婴儿的PAH基因发生了突变。未经治疗的PKU可导致大脑损
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat申请上市：显著降低输血负担!
在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat 3期临床获得成功!
在接受/不接受常规输血的PKD患者，mitapivat显著降低了输血负担。
苯丙酮尿症(PKU)首个酶替代疗法！美国FDA批准Palynziq标签更新：最大剂量增加至60mg!
Palynziq是第一个也是唯一一个PKU酶替代疗法，通过帮助机体分解Phe来靶向PKU根本病因。
首款酶替代疗法获欧盟批准治疗苯丙酮尿症
今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，欧盟批准该公司开发的Palynziq（pegvaliase injection）上市，用于降低16岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段，仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶（PAL），这是欧洲第一款获批的靶向PKU病