Cell:诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征(fragile X syndrome)是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中,来自美国麻省总医院的研究人员
2023-05-23
iScience:揭示一种导致唐氏综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制
唐氏综合征(Down syndrome,也称为21三体综合征)是一种由21号染色体的额外拷贝(即21三体)引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计,近一半的唐氏综合征新生儿
2023-06-23
血清肿瘤坏死因子-α在多囊卵巢综合征相关肾损伤的肾小管上皮细胞炎症和凋亡中起关键作用
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种伴有内分泌和代谢问题的疾病,在育龄妇女中的患病率为5%-10%。根据2003年鹿特丹共识标准,PCOS表现为慢性无排卵、生化和/或临床高雄激素血症,以及多囊卵巢形态。
2023-08-08
Nature子刊:删除多余干扰素受体基因,可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
研究团队指出,由于研究对象是小鼠,所以将结果外推到人类时应保持谨慎,仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。
2023-06-07
错误剪接导致关键蛋白缺失,麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征,计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS),是一种 X 连锁显性遗传病,其发病率仅次于唐氏综合征,在男性中的发病率约为 1/4000,女性约为 1/6000~8000,男性发病率
2023-07-06
我国台湾科学家们发现了治疗急性呼吸窘迫综合征有效药物
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是急性肺部炎症中最致命的病症,可由感染性和无菌因素(如新冠肺炎)和创伤引发,这些因素会导致累积的免疫细胞浸润炎症肺组织,导致免疫血栓形成、组织水肿和呼吸功能障碍。
2023-04-11
Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
2023-03-30
Nature:新研究揭示BPTA综合征的致病机制
在一项新的研究中,研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织,从而导致了这种发育障碍。
2023-02-21