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EMBO Mol Med:罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘

来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究,揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用,为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。

2025-09-11

JEM:黄波/张晓辉团队破解JAK2V617F突变引发血小板抑或红细胞增多的分子机制

该研究通过对大量临床样本的深入分析,成功揭示了 JAK2V617F突变导致两种不同 MPN 类型的分子机制。

2025-10-18

《神经元》:科学家首次发现,TREM2-T96K突变与女性患阿尔茨海默病风险增加相关!

来自麻省总医院和哈佛医学院的研究团队讨论了Trem2T96K突变在AD中的作用机制。

2025-10-25

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

CC:复旦大学团队发现,CD24是EGFR突变肺癌的一个有希望免疫治疗新靶点,或能增强EGFR-TKI的疗效!

研究表明,CD24在EGFR-TKI治疗后会显著上调,它不仅帮助肿瘤细胞增殖,更关键的是,它会向肿瘤微环境中的巨噬细胞发出“别吃我”的信号,助长免疫逃逸。

2025-11-04

《自然》:蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制,CDP-胆碱或成疾病通解

ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡,导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加,最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。

2025-09-14

DNA“粘贴”编辑术开启新纪元,T>A精准突变成可能

这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术,其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念,并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。

2025-09-09

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Sci Adv:“抗体鸡尾酒”抗多种毒株还不怕突变,感染5天给药仍能救命

来自Scripps研究所等机构的科学家们通过研究提出了一种新型抗体鸡尾酒疗法,其或能对多种流感病毒株有效。

2025-09-17