Nature：测量单个皮肤细胞中积累的DNA突变可预测黑色素瘤风险
2020年10月13日讯/生物谷BIOON/---根据一项新的检测单个皮肤细胞中DNA突变的研究，来自美国加州大学旧金山分校和犹他大学的研究人员指出，早在发现任何可疑的痣之前，就可以估计最致命的皮肤癌---黑色素瘤---的风险。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“The genomic landscapes of individual me
靶向轴突变性！礼来13.5亿美元收购Disarm Therapeutics，获新型强效SARM1抑制剂项目！
Disarm已发现了新型、强效SARM1抑制剂，并正将其推进至临床前研究。
Nat Genet：新研究揭示癌症基因突变规律
德克萨斯大学MD安德森癌症中心研究人员的一项新研究发现，癌症中发现的突变并非随机积累，而是以不同的模式发现。其中基因组的三维结构是导致突变的潜在因素。
eLife：大脑关键突变影响肥胖症
哥本哈根大学科学家的发现表明肥胖症是一种源于大脑的疾病。具体而言，有些人患肥胖的风险更高，因为他们拥有影响大脑处理感官信息以及调节进食和行为方式的遗传变异。
Science：研究揭示DNA突变导致膀胱癌的发生
在最近一项研究中，通过对健康和膀胱癌患者膀胱组织中的DNA突变情况进行的首次全面研究表明，“癌驱动”突变在健康的膀胱组织中很常见。这项由剑桥大学威康姆·桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的科学家及其合作者进行的研究为膀胱癌的第一步提供了前所未有的观点。
为何一个小小的点突变就能对T细胞的特性产生非常大的影响效应？
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --T细胞在人类免疫系统功能发挥中扮演着关键角色，其能以较高的准确率有效区分疾病或外来异物和机体自身健康的组织，同时还会诱发必要的行动来处理一些外来入侵活动，这种免疫反应的细节是多种多样的，但目前研究人员并不理解其中每一个步骤。日前，一篇发表在国际杂志Journal of Experimental Medic
基因突变和免疫内鬼导致新冠重症？两篇《科学》论文揭示治疗新思路
顶尖学术期刊《科学》在线连发两篇论文，向我们揭示了新冠疾病背后令人意想不到的原因：超过10%的新冠重症源自自身免疫系统的“内鬼”，另外3.5%的重症则是由于一些特殊的基因突变……这两项研究关注的都是1型干扰素。这是一种抗击病毒的先锋，在病毒入侵细胞后，会快速启动，局部起效，让被感染的细胞产生相应的蛋白质，用于攻击病毒。此外，1型干扰素还会召集附近
构建双重KRAS抑制剂组合疗法 勃林格殷格翰与Mirati达成合作
勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）和Mirati Therapeutics公司宣布，双方达成一项临床合作，评估勃林格殷格翰的泛KRAS抑制剂BI1701963，与Mirati的KRAS G12C选择性抑制剂MRTX849联用，治疗携带KRAS G12C突变的实体瘤患者的疗效。这项合作将研究这种组合的潜力，为目前治疗选择有限的
两篇Science揭示一些重症COVID-19病例与基因突变或攻击人体的自身抗体有关
2020年9月26日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。被新型冠状病毒SARS-CoV-2感染的人可能会出现从轻度到致命的症状。如今，两项新的研究表明一些威胁生命的病例可以追溯到患者免疫系统的薄弱环节。在患有重症COVID-19的患者中，至少有3.5％的人的抗病毒防御基因
近75万人研究结果揭示基因突变对机体血液特性的影响！
2020年9月23日 讯 /生物谷BIOON/ --不同人群患某种疾病的风险到底有多大？未来找出答案，来自蒙特利尔大学等机构的科学家们对全球来自数十万人的血液进行了研究，相关研究发表在国际杂志Cell上，文章标题为“Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746，667 Indivi