Nature子刊:徐勇团队揭示一种导致暴饮暴食和肥胖的新型基因突变
总的来说,该研究证明了5-HT2CR参与了人类食欲、体重和行为的调节,还发现了黑素皮质素受体激动剂可能有效治疗携带HTR2C基因突变个体的严重肥胖。研究团队还建议将HTR2C基因纳入儿童重度肥胖的诊断
2022-12-22
1/80亿基因突变改造了免疫系统,进化出杀死癌细胞的能力
在X女士的免疫系统中,MAD1L1突变导致γδ T细胞表现出活化特性,颗粒酶或杀伤凝集素样受体(如KLRG1)的表达增加。
2022-11-21
Lancet Oncol:靶向作用特殊基因突变或能减缓机体乳腺癌的扩散
来自法国居里研究所等机构的科学家们通过研究发现,特定类型的乳腺癌的进展或能通过识别一种特殊的基因突变来减缓,同时或能迅速调整患者的治疗。
2022-10-18
Genet Med:开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明,对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测,其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍!
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现,当结合饮酒和肥胖一起考虑时,名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。
2022-10-19
Brain:异常形式的SOD1蛋白或是人类所有形式运动神经元疾病之间的共同连接
来自悉尼大学等机构的科学家们通过研究发现,一种通常与罕见遗传形式的运动神经元疾病相关的异常蛋白(SOD1)或许在所有类型的运动神经元疾病中都存在,这或许就揭示了不同形式的运动神经元疾病之间的常见关联。
2022-08-17
《自然·衰老》:中国科学家找到能降低中国女性患阿尔茨海默病风险的基因突变!
作为最常见的神经退行性疾病,阿尔茨海默氏病(AD)可以说是研究人员的“心腹大患”,实在是太难搞了!毕竟目前,我们连AD的病理生理机制都还没怎么搞清楚。
2022-08-12