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JND：线粒体柠​​檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征

虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。

2014-06-22