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Nature:揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

该研究首次系统性地研究了罕见蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响,扩展了我们对卵巢老化遗传机制的理解。

2024-09-21

哈佛/西奈山团队首次发现,产前发生的体细胞单核苷酸变异与精神分裂症有关

西奈山伊坎医学院和哈佛大学医学院研究人员的这项研究成果,揭示了体细胞单核苷酸变异与精神分裂症之间的关联。

2024-10-14

J Adv Res:P450基因表达减少和变异介导荨麻疹叶螨对毒死蜱的抗性

该研究揭示了虫螨因生物活性降低与序列变异相结合而产生抗药性的机制,这些发现为螨类野外管理策略和综合防治提供了重要的理论依据。

2024-09-28

Nature Genetics:揭示女性生育力的基因密码:CCDC201变异对绝经和生育的深远影响

研究的结果表明,携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预,以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。

2024-09-02

Nat Immunol | TNIP1变异引发系统性自身免疫反应的分子机制

本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异,该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。

2024-08-20

研究揭示了结构变异在性染色体进化和菠菜驯化中的作用

该研究不仅为菠菜性染色体进化提供新见解,同时为挖掘菠菜重要农艺性状相关基因,加快菠菜分子设计育种奠定重要基础。

2024-08-18

研究发现:睡眠变异性、睡眠不规则性越大、补觉和社交时差越多,生物衰老越明显

睡眠规律才是保持年轻的要义,睡眠为我们的身体和心灵提供着宝贵的休憩,大家要合理安排睡眠时间,不然,睡眠不规律的伤害,可能是补觉都补不回来的哦!

2024-09-08

Cancer Res:LX1双靶点AR变异和AKR1C3对晚期前列腺癌具有治疗作用

本研究发现了新的小分子抑制剂,特别是LX1,可以抑制AR和AR- v7信号基因表达,降低AKR1C3酶活性,可作为晚期前列腺癌治疗药物的潜力。

2024-08-30

Aging:特殊的mTORC1分子或与机体尺寸变异性和神经精神疾病的发生有关

本文研究结果阐明了mTORC1活性在可观察的机体结构和药物反应中的重要性,同时研究人员还表示,一种简单的分析方法或许就能帮助进行机体对药物反应的有效预测。

2024-08-13

Mol Psych:首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析

此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑,使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。

2024-08-14