BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
高龄男性精子有更多基因突变
ASCO 2014：血浆基因突变检测技术可应用于肿瘤超早期筛查
5月30日，2014 ASCO年会在芝加哥盛大开幕。在此次会议上，苏州为真生物医药科技有限公司获得了一次特别演讲的机会，其研发的preMiD分子检测技术也得到世界各地顶级肿瘤学专家学者的赞同和一致通过
关于《肿瘤个体化用药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知各有关单位：
各有关单位： 根据“十二五”期间体外诊断产品指导原则的制定规划，我中心组织起草了《肿瘤个体化用药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则》，结合我中心前期召开的相关专家咨询会及企业调研形成的综合意见，现已形成征求意见稿，即日起在网上公开征求意见（www.cmde.org.cn）。如有意见和建议，请于2013年7月26日前将意见或建议反馈至我中心审评三处。
德英科学家首次发现致癌基因突变的风险因素
多发性骨髓瘤患者的Cyclin D1蛋白基因有两种不同的“书写方式”。其中一种提高了发生某种突变的风险，发生突变时，大DNA片断会发生重排。由德国癌症研究中心、海德堡大学医学院和伦敦癌症研究所的科学家们组成的研究团队首次发现，这种致癌的特别突变不是偶然发生的，而是通过基因变异促成的。这些研究成果发表在2013年3月17日的《Nature Genetics》上。
北大科研人员研究揭示白虎毛色由基因突变所致
日前，北京大学的科研人员借助最新的测序技术和生物信息技术，解开了困惑人们若干世纪的白虎形成的遗传学机制。2013年6月3日，《当代生物学》(Current Biology)以封面文章发表名为“The genetic basis of white tigers”的科研论文，揭示了白虎的毛色及相关性状是由毛色决定基因SLC45A2突变所致。
欧洲人浅肤色源于一万年前印度祖先基因突变
华大医学完成婴儿乳白色血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。
Cell：科学家发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
黑色素瘤研究中一个亟待解决的问题是黑色素瘤细胞富含因太阳光曝晒而产生紫外线诱导的基因突变，但是哪些突变促进这种癌症产生？ 通过构建一种新方法，来自美国哈佛-麻省理工布洛德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)、达纳法伯癌症研究所和德州大学MD安德森癌症中心的研究人员鉴定出6个在黑素瘤中发生驱动型突变(driving mutation)的新基因...
Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。 基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。