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Nature Genetics:中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱

ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源,涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。

2025-04-10

Nat Mach Intell:新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应

来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型,其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。

2025-04-24

PPP2R1A基因突变预示患者良好预后

管研究样本量有限,且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响,但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向,有望改善患者的临床预后。

2025-07-03

Nature:人体组织中的体细胞镶嵌现象,科学家揭秘人类健康与疾病背后的基因秘密

SMaHT网络的研究成果将为人类健康和疾病研究带来深远的影响,通过对体细胞变异的全面分析,研究人员就能更好地理解体细胞变异在正常组织中的发生规律,以及其是如何影响细胞的表型和功能的。

2025-07-04

世界上第三个拥有基因编辑猪肾脏的活人,来自中国,目前恢复情况良好

这篇 Nature 论文中报道的移植手术,采用了异位辅助肝移植方案,将上述基因改造的猪肝脏移植到该脑死亡患者体内,而不切除患者原有肝脏。

2025-04-03

Nature:破解基因组稳定之谜!卫星DNA如何成为染色体分裂的关键?

卫星DNA(satellite DNA)的研究正在重新定义遗传学的边界。从最初被视为“垃圾DNA”到今天被发现其在染色体分离和基因组稳定性中的核心作用。

2025-01-15

Science:颠覆传统基因组结构变异研究,Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测

这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件,将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中,并能利用特定的条形码系统,在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。

2025-02-05

Alzheimers Dement:科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因

本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点,同时研究人员倡议后期进行更多的研究,并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。

2025-03-12

精准选择AAV载体实现个性化基因治疗

通过对正常肝脏和脂肪肝肝脏的比较,研究人员发现,脂肪肝对AAV载体的转导效率和特异性有显著影响,不同AAV载体的转导表现也因病理状态的不同而变化。

2025-02-03