治疗BRCA1/2突变的PARP抑制剂研发角逐濒临白热化
近来，由于PARP抑制剂在乳腺癌、卵巢癌治疗上的突出表现，针对BRCA1/2突变的PARP抑制剂研发及市场角逐激烈程度迅速攀升，引起了众多药物开发人员的兴趣。当下，有必要对PARP抑制剂迅速变"火"的来龙去脉做一个探讨，在把握市场的时候或许还可给我们一些启发。安吉丽娜·茱莉与BRCA1/2突变与其他的癌症基因突变不太一样，BRCA1/2突变进入公众视野并"出名"可以说与好莱坞著名女星安
Cancer Cell：科学家筛选HER2激活突变 为癌症靶向治疗提供重要信息
2018年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --本文亮点：在HER2的TMD/JMD结构域发现反复出现的突变TMD/JMD激活突变出现在多种癌症中HER2跨膜突变体形成同源二聚体导致激酶的变构激活TMD/JMD突变能够应答HER2靶向治疗人表皮生长因子受体-2（HER2）通常只在胎儿时期表达，成年后只在极少数组织内低水平表达，研究表明大约30%以上的人类肿瘤中存在HER2基因的异常表达，HER
Nat Med：携带BRCA1/2突变的恶性乳腺癌患者对铂类药物反应率更高！
2018年5月2日讯 /生物谷BIOON /——BRCA1/2的胚系突变使携带者患乳腺癌（germline-mutated BRCA1/2 breast cancer, gBRCA-BC）的风险增加，主要是由于破坏同源重组（homologous recombination，HR）的能力，引起了基因不稳定性。HR还会修复铂类药物和PARP抑制剂引起的基因损伤。由于三阴性乳腺癌（TNBCs）中有一个亚
针对HRAS突变 新药2期临床提前达到终点
Kura Oncology今天公开了其主要候选药物tipifarnib的2期临床试验结果，治疗有HRAS突变的复发性或难治性头部和颈部鳞状细胞癌(HNSCC)。值得一提的是，这项2期临床试验在患者募集完成之前，就已经达到了它的主要终点。头颈癌在全球范围内，是导致癌症死亡的主要原因之一。大多数头颈癌为鳞状细胞癌。患者在使用已批准的HNSCC二线疗法，包括西妥昔单抗(cetuximab)和免疫疗法药物
首款IDH2抑制剂提早1个月获批 今日上市
今日，美国FDA传来了一条重磅好消息。由药明康德集团合作伙伴Agios与Celgene带来的新药IDHIFA（enasidenib）获批上市，用于治疗罹患复发性或难治性急性骨髓性白血病（AML），且带有IDH2突变的成人患者。值得一提的是，这是首款针对IDH2的口服抑制剂，也是美国FDA批准的唯一一款针对这一患者群体的疗法。AML是一种血液癌症，病情进展迅速。作为最常见的一种急性白血病，它每年在美
Clin Cancer Res：新型HER2突变有助于恶性乳腺癌的检测
2017年8月4日 讯 /生物谷BIOON/ --此前研究发现一些乳腺癌细胞存在HER2基因的多倍化异常，即癌细胞中存在多个HER2基因的拷贝，这会导致其产生的酪氨酸激酶活性升高。虽然HER2已经被认为是一种治疗乳腺癌的潜在靶点，但这种靶向疗法对没有发生HER2多倍化异常的乳腺癌细胞作用效果并不明显。几年前，Matthew Ellis博士等人对乳腺癌细胞进行了分子特征的鉴定，他们发现HER2的一类
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
PLoS Pathog：Tmprrs2突变小鼠获得流感病毒抵抗性
Nature：IDH2在生物体中驱动癌症
两项最近的研究表明，新陈代谢基因异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）中的突变能够导致白血病和肉瘤在生物体内的发育。IDH1或IDH2中的单等位基因点突变已经被认为与各种各样的癌症类型有关，这意味着这些突变可能是肿瘤发生的驱动因子，然而，IDH的研究一直受到缺乏体内模型的困扰。 IDH酶通常将异柠檬酸转化为α-酮戊二酸盐（αKG）。然而，与癌症相关的IDH突变产生了一种酶，能够将αKG转化为2-羟戊二酸（
Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2
PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。近日，来自美国Dana-Farber癌症研究所和布罗德研究所的研究人员对25个转移性黑色素肿瘤进行了全基因组的测序，研究者证实了慢性的太阳光暴露在发展为黑色素瘤中的重要作用，并且揭示了黑色素瘤发生的重要遗传改变。