Nature Genetics:研究发现两个基因突变和肠癌发病高度相关
2012年12月25日讯 /生物谷BIOON/ 英国科学家分析了20个具有肠癌家族遗传史的人的基因组，其中8个人已经患肠癌，另12个人很有可能发展成肠癌。相关报道发表在近期Nature Genetics上。 研究人员发现不管是已经有肠癌还是有潜在倾向的这些人有两个基因发生突变，分别是POLE 和 POLD1。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。
Nature Genetics:科学家在亚裔人群中找到新的与结肠癌相关的遗传位点
2012年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --结肠癌是全世界最常见的癌症之一，在美国等发达国家发病率尤其的高。遗传因素在散发性和家族性结肠癌都是重要因素。然而只有6%的病例中发现与已知的突变位点相关。之前的研究也增加了一些突变位点，但是研究都是基于白种人进行的。 鉴于人种差异，基因结构也会存在差异。基于白种人的研究不足以完全解释非白种人的结肠癌机制。
Nature Genetics：影响胰岛素生成的遗传因素
2012年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --一项发表在2012年12月23号 Nature Genetics杂志上研究中，科学家们发现了三个新的，比较罕见的基因变异会影响胰岛素的产生，为研究糖尿病的遗传因素提供了新的线索。 北卡罗莱纳州大学医学副教授Karen Mohlke博士说：遗传学研究遗传变异可以帮助我们了解基因是如何影响健康和疾病的。
PLoS Genetics：研究发现个体疼痛敏感性的遗传差异
一项发表在12月20日PLOS Genetics杂志上的研究带来了更多证据表明，特定基因与慢性疼痛相关，并强调参与慢性疼痛发生的这条途径是潜在更有效进行缓解疼痛治疗的手段。 伦敦大学国王学院、辉瑞制药有限公司和北京华大基因研究院（BGI）合作研究采用了一种新的方法来研究和比较DNA，又称“外显子组测序”，以确定疼痛敏感性有关的遗传变异。
PLoS Genetics：发现抗高血压药物或可用于疼痛治疗
2012年12月21日，伦敦大学国王学院、辉瑞公司以及深圳华大基因研究院等单位合作完成的“正常人群体中疼痛敏感性基因鉴定”相关研究在《公共科学图书馆-遗传学》（PLoS Genetics）杂志上在线发表。本研究发现疼痛敏感性与一些抗高血压药物的靶点——血管紧张素Ⅱ代谢通路相关，提示抗高血压相关药物或许可以用于疼痛治疗，从而为慢性疼痛的治疗开辟了新途径。
PLoS Genetics：miRNA为临床寻找乳腺癌高危女性提供参考
复旦大学附属肿瘤医院、复旦大学乳腺癌研究所的最新研究深入探讨了乳腺癌干细胞相关微小RNA（microRNA）let-7，与肿瘤恶性转化相关基因LIN28形成的LIN28/let-7双向负反馈调控环的基因变异在乳腺癌发生中的作用。
Nature Genetics：科学家破译金丝猴基因组，解析植食性遗传机制
中国科学院动物研究所和诺禾致源共同合作，在国际上率先完成了金丝猴的基因组序列图谱的构建，为解析金丝猴适应植食性的分子机制、系统发育和进化提供了遗传基础。
PLOS Genetics：血脂代谢物早期识别心血管疾病
2014年12月26日讯 /生物谷BIOON/ --心血管疾病指的是威胁人类健康的最常见疾病，其发病率在中国居于首位。近日，一项科学研究发现一种新的循环代谢物可能有助心血管疾病的早期诊断。一队来自乌普萨拉大学，卡罗林斯
Plos Genetics:成体干细胞组织平衡机制研究获新进展
近日，中国科学院北京基因组研究所博士生胡政在翟巍巍博士和吴仲义教授共同指导下，通过与美国德克萨斯大学符云新（Yun-XinFu）教授合作，利用群体遗传学理论建立了体细胞的溯祖模型（coalescentmodel），定量描述了干细胞的不同形式的分裂模式和细胞之间祖先关系树之间的联系，研究首次发现小鼠肠道上皮成体干细胞维持组织平衡的分裂模式是一个 随着年龄阶段逐步演化的特征...