肠道基石菌——酪酸梭菌在肠易激综合征防治中的研究进展
2026-04-08
《Science》破解女性肠易激综合征高发谜题
女性患肠易激综合征（IBS）的可能性远高于男性。肠易激综合征是一种引起腹痛、腹胀和消化不适的慢性疾病。现在，加州大学旧金山分校的科学家们可能已经发现了原因。
2025-12-30
JCI：苏州大学徐兴顺等，揭示Skraban-Deardorff综合征的发病机制与潜在治疗策略
该研究首次系统阐明了WDR26功能缺失导致神经发育障碍的分子病理机制，还提供了利培酮等现有药物作为潜在治疗策略的新证据，为这一罕见病的临床干预带来了新希望。
2026-05-21
Cell：西地那非展现治疗线粒体疾病Leigh综合征的巨大潜力
通过患者干细胞筛选发现西地那非能纠正线粒体异常、改善神经发育，延长疾病模型动物寿命，并在六例Leigh综合征患者中观察到运动与代谢功能的改善。
2026-03-17
Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
Nat Commun：抽丝剥茧，刘志红院士团队通过序贯测序剖解Alport综合征基因变异致病密码
该研究首次揭露了多种复杂变异和解析了中国AS患者特有的遗传特征，拓展了AS基因变异谱系认知，建立更加精准的AS基因诊断体系的同时，为遗传性疾病的遗传分析研究和临床遗传诊断实践提供了新范式。
2026-03-30
Immunity & Inflammation：北京协和医院李骥等系统绘制Cronkhite-Canada综合征 结肠病变的细胞与空间图谱
这些发现描绘了一个连接适应性免疫失调、先天重塑和上皮变化的致病回路，将TNF-α/IL-1β/PGE2轴定位为黏液积累和错构瘤形成的驱动因素，为CCS提供了新的潜在治疗方法。
2026-06-26
《Nature》破解罕见病治疗新思路：发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18，抑制它可治疗Barth综合征
该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用，并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子，同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。
2026-02-14