Nat Genet：科学家发现ZATR1基因突变 引发神经鞘瘤
来自阿拉巴马大学的研究者通过研究发现，一种名为ZATR1基因的改变会促使人们患一种罕见的疾病，主要表现为在在患者的神经通路附近会形成多种神经鞘瘤。
AJHG：RMND1突变引发罕见神经退行性疾病
2012年10月10日 电 /生物谷BIOON/ --近日，蒙特利尔神经学研究所、神经麦吉尔大学（McGill University）以及英国牛津大学科学家们联合研究发现一种罕见的遗传性疾病相关的基因缺陷。 研究团队分析了造成两名婴儿严重神经退行性疾病并最终导致其过早死亡的RMND1基因突变作用，虽然该研究只针对两名婴儿开展，但其研究结果对了解神经系统疾病的发病原因有很大帮助。
Cell Host & Microbe：印度暴发猪流感警示：新型H1N1病毒可能携带突变体
2015年3月16日讯/生物谷BIOON/-麻省理工学院的一项新研究表明，自去年12月以来，印度爆发的猪流感已造成1200多人死亡，流感菌株的突变使它比以前的甲型H1N1流感毒株更危险。该项发现发表在3月11日的《细胞宿主和微生
PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
Nat Genet：Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染
Neuron：DISC1突变损害大脑发育
近日，来自美国麻省理工学院Picower学习记忆中心主任Li-HueiTsai领导的一个研究小组在新研究中证实DISC1突变损害了大脑发育中的关键信号通路。这一研究成果在线发表在11月17日的《神经元》（Neuron）杂志上。 近年来，科学家们在精神类疾病的遗传学研究中不断取得引人关注的成果，发现了多个与精神类疾病相关的常见遗传突变。
Cell Reports：研究揭示PS1突变引发家族性AD的分子机理
Nat Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
