Cell Host & Microbe：印度暴发猪流感警示：新型H1N1病毒可能携带突变体
2015年3月16日讯/生物谷BIOON/-麻省理工学院的一项新研究表明，自去年12月以来，印度爆发的猪流感已造成1200多人死亡，流感菌株的突变使它比以前的甲型H1N1流感毒株更危险。该项发现发表在3月11日的《细胞宿主和微生
2015-03-17
Genome Med：预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中，可以帮助预测女性（即使没有BRCA1基因突变）患乳腺癌的可能性，相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL（伦敦大学学院）研究人员发现（由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌）女性
2014-07-02
Nat Genet：Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染
2014-09-06
Nat Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
2013-12-19
Cell Reports：研究揭示PS1突变引发家族性AD的分子机理
2013-11-15
JBC：NPP1酶突变防止血管栓塞和中风
2014-01-07
Neuron：DISC1突变损害大脑发育
近日，来自美国麻省理工学院Picower学习记忆中心主任Li-HueiTsai领导的一个研究小组在新研究中证实DISC1突变损害了大脑发育中的关键信号通路。这一研究成果在线发表在11月17日的《神经元》（Neuron）杂志上。 近年来，科学家们在精神类疾病的遗传学研究中不断取得引人关注的成果，发现了多个与精神类疾病相关的常见遗传突变。
2012-11-18
Nat Genet：科学家发现ZATR1基因突变 引发神经鞘瘤
来自阿拉巴马大学的研究者通过研究发现，一种名为ZATR1基因的改变会促使人们患一种罕见的疾病，主要表现为在在患者的神经通路附近会形成多种神经鞘瘤。
2014-01-04