Nat Commun：精神病的新遗传风险变体
本期Nature Communications报告了与精神分裂症和躁郁症相关的一个新遗传变体。这项研究让我们对精神病的遗传因素有了进一步认识。
HMG：陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。
mBio：一种中东呼吸道综合症冠状病毒突变体或可作为新型的抗病毒疫苗
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志mBio上的一篇研究报告中，来自马德里自治大学的研究者通过研究开发出了一种新型疫苗，可以用于抵御中东呼吸道综合症冠状病毒（MERS-CoV）的感染。
Science：稀有基因变体的人群调查揭示疾病风险
要了解遗传因素对人类疾病的影响，我们需要人群中功能性基因变化的丰度和分布的有关信息。稀有遗传变体可增加复杂疾病的风险，然而人类群体中稀有遗传变体的丰度仍不清楚。 Science杂志5月17日在线发表了Matthew R. Nelson等人的研究报告“An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequence
JBC：DNA聚合酶β突变体能够促进肿瘤发生
之前的小规模测序研究已经发现，约30%的不同组织来源的人类肿瘤，其DNA聚合酶β已经发生突变。 研究表明，许多这种突变体具有异常的酶催化功能，诱导了细胞性状转化及基因组的不稳定性，这表明它们与肿瘤发生发展息息相关。 近日，美国耶鲁大学的研究人员Joann B. Sweasy等人发现，在大部分人类结直肠肿瘤里，POLB基因发生了突变。
PLoS One：科学家成功将人体生物钟基因突变体转入到猪体内
由深圳华大基因研究院、丹麦奥尔胡斯大学、深圳华大方舟生物技术有限公司等单位组成的科研团队，采用手工克隆技术，首次将人体生物钟基因突变体转入到猪体内，从而成功获得生物节律转基因模型猪。相关研究成果已在《公共科学图书馆·综合》上发表。 生物钟存在于所有生物中，从绿藻到动植物再到复杂的人类，都呈现以近24小时为周期的生物节律现象。
PNAS：利用RNA聚合酶突变体构建转录逻辑门文库来进行疾病诊断治疗
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究报告中，来自美国莱斯大学的研究者通过研究发现了一种新的方法，研究者使用这种方法就可以对酶类进行分裂和修饰从而产生一个新型的遗传逻辑门。
PLOS Pathogens:突变体寄生虫中断疟疾的生命周期
诺丁汉大学的疟疾专家发现了一种可破坏磷酸酶蛋白的方法。因为磷酸酶蛋白是为疟疾寄生虫提供生命的罪魁祸首，这样一来，突变体无法完成疟疾生长的完整周期。此发现将帮助治疗疟疾药物的研发。 这个项目由诺丁汉大学生物遗传学和基因组学中心的Rita Tewari博士与牛津大学，帝国理工学院，莱斯特大学和英国医学研究理事会国家医学研究所携手合作。研究结果发表在著名的《PLoS病原体》期刊上。
Ingenuity 新的变量分析软件被个性化医学研究用来识别DNA变体
p{text-indent: 2em;} 加州雷德伍德市2012年1月9日电 /美通社亚洲/ -- 面向生命科学研究人员提供信息与分析解决方案的领先供应商 Ingenuity Systems 今天宣布，TRON（美因茨大学医学中心肿瘤转化科）已经使用 Ingenuity Variant Analysis™ 来识别各种不同的癌症驱动基因...
Cell Repo：组蛋白变体及其分子伴侣在胚胎发育中的作用
组蛋白有多种变异体，在实验胚胎学中，研究不同时期染色体上组蛋白变体如何影响发育过程是一个较大的挑战。本文中，研究者利用非洲爪蟾作为模型，研究组蛋白H3.3和它特异的分子伴侣HIRA在胚胎发育中的作用。 研究人员发现组蛋白H3.3的转录在原肠胚形成期达到高峰。去除H3.2和H3.3会使胚胎发育停滞在原肠胚早期，但只缺乏H3.3的胚胎会在原肠胚晚期出现缺陷。