基因编辑新突破！Cell：AI算法解锁精神疾病遗传密码，精准定位“书中的错乱章节”
这个名为复杂结构变异自动重建算法（ARC-SV）的新工具能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。
2024-10-26
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20
Science：外源DNA的生存之道——基因如何适应陌生宿主？
研究人员通过在酵母（Saccharomyces cerevisiae）基因组中引入细菌染色体，发现外源DNA的序列组成（如GC含量）决定了其在宿主细胞核中的适应方式。
2025-02-10
全球首个：锐正基因ART002在超高LDL-C基线HeFH患者中实现24周持续降脂，LDL-C平均降幅达56%
临床数据显示：ART002在这些受试者实现了目标蛋白PCSK9敲除的饱和药效并维持稳定，同时安全有效地降低了LDL-C浓度，平均降幅达56%，个体最高达70%，且维持稳定。
2025-04-16
最快2小时，华大智造融合AI工具推出闪速基因测序仪！
2025-02-21
Science：新研究揭示细菌的跳跃基因控制近三分之一染色体的端粒
研究人员发现了一个靶向端粒的转座子亚家族，该亚家族与通常被细菌用于防御病毒的CRISPR系统协同作用，以靶向并插入染色体末端。
2025-03-21
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Alzheimers Dement：科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因
本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点，同时研究人员倡议后期进行更多的研究，并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。
2025-03-12
Nature：利用lentiMPRA技术解锁基因表达的秘密
基因调控研究正处于快速发展的前沿，随着技术的不断进步，研究人员已经能够以前所未有的方式探索基因组的功能。然而，该研究依然面临着许多挑战和未知的领域。
2025-01-17
Nat Commun：识别出一种能加速机体衰老的“炎性基因”，有望帮助开发新型抗衰老疗法
本文研究结果表明，靶向作用外异蛋白A2受体或许代表了一种非常有前途的药物性策略，其或能减缓机体衰老相关表型的发展。
2025-03-14