华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15
Nat Chem Biol：揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源
来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。
2023-08-23
Nat Cancer：靶向FLT3中D835Y驱动突变的TCR-T细胞有望治疗急性髓细胞性白血病
在一项新的研究中，来自挪威奥斯陆大学、奥斯陆大学医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员确定了一种治疗急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia, AML）的潜在靶标：AML患者共有
2023-10-18
研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制
干扰素调节因子（IRFs）组成一个转录因子家族，在人体中共有9个成员，即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素（IFN）诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。
2023-09-18
BJC：阿司匹林或有益于癌症患者的治疗
来自卡迪夫大学等机构的科学家们在一项新型荟萃分析研究中发现，尽管作为一种低廉且易于获得的药物，但阿司匹林也有益于癌症治疗，能预防转移性癌症扩散并减少血管并发症的发生。
2023-12-11
勇闯手术禁区，给巨大胰腺癌患者带来“胰腺”生机
上海六院临港院区袁周主任医师团队为陈阿姨成功实施了“全胰腺切除+门静脉部分切除重建”手术，这是市六医院临港院区首例全胰腺切除和门静脉重建手术。
2024-05-11
唾液的妙用：评估晚期认知症患者身体疼痛水平
近期，UCO护理部的一个团队确定了两种疼痛生物标志物的存在，他们发现这两种标志物在唾液中的水平可以作为有效、非侵入性诊断认知症患者疼痛级别的工具。
2023-12-19