Cell Reports：SPG7基因突变推动心脏疾病发展的分子机制
2014年4月27日讯 /生物谷BIOON/--近日，渥太华心脏研究所（UOHI）大学研究人员完成的一项新研究，揭示了一个神秘的基因，该基因可能影响心血管健康。相关研究成果发表在Cell Reports杂志上，UOHI研究人员现在知道这
ASHG：DNA修复基因突变及亲属患有前列腺癌与男性侵袭性前列腺癌有关
有3名或3名以上亲属患这种病再加上基因突变会提高侵袭性前列腺癌的风险。 近日，美国人类遗传学会于波士顿举行，年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性有3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。 “在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。
Nat Genet：科学家发现新型致病基因突变 或为加速膀胱癌诊断
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
欧洲人浅肤色源于一万年前印度祖先基因突变
：乳腺癌基因BRCA1有助治疗间皮瘤
恶性胸膜间皮瘤是肺和胸壁之间的癌症。它一般是由接触石棉引起，尽管罕见，全球的病例数却在不断增加，尽管有些病人对抗有丝分裂的化疗药物长春瑞滨（Vinorelbine）有响应，恶性胸膜间皮瘤的治疗方法依然相当有限。爱尔兰研究人员发现乳腺癌基因BRCA1的变化与恶性胸膜间皮瘤有关。
JAMA：乳腺癌基因突变可能致患涎腺癌风险提高17倍
2014年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --根据俄亥俄州立大学综合癌症中心科学家完成的一项新研究证实：携带有乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因中任何一个基因突变的人，患唾液腺癌症的风险可能会高。 虽然唾液腺肿瘤是罕见
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。
