Nat Commun：猎杀人类亨廷顿病的“基因剪刀”！科学家发现潜在治疗新靶点
来自托马斯杰斐逊大学等机构的科学家们通过进行一系列实验揭示了FAN1在亨廷顿病中的作用机制，并为未来的治疗提供了新的方向。
2025-05-25
Cell：利用人工智能设计的DNA片段首次控制健康哺乳动物细胞中的基因
这项研究可能会为基因疗法开发人员带来新的方法，只在需要调整的细胞或组织中增强或抑制基因的活性。它还为微调患者体内基因的新策略铺平了道路，使治疗更有效并减少副作用。
2025-05-24
JAMA Neurology：舒易来团队发现，基因治疗对先天性耳聋患者自然听力的恢复，优于人工耳蜗
该研究首次系统性比较了先天性耳聋儿童在接受基因治疗或人工耳蜗植入后多维度听觉言语感知水平的差异。
2025-07-23
Cell Genomics：李川昀/程强团队发现，让人类大脑更智慧的新基因，也让人类更易患癌
该研究表明，人类中的从头起源的新基因帮助人类拥有了更大的大脑和更强的认知能力，但这些新基因同时也能具有促肿瘤作用。
2025-08-13
Nature：科学家发现SLC45A4 基因有望成为慢性疼痛患者的新希望
来自牛津大学等机构的科学家们通过研究发现了一种名为SLC45A4的基因，其能编码一种神经元多胺转运蛋白且与慢性疼痛密切相关，这一发现不仅为理解疼痛的分子机制提供了新的视角。
2025-08-26
Cell：沉默的基因组，喧嚣的转录场——解密结核菌适应性的隐藏驱动力
该研究通过技术创新和大规模数据分析，为我们描绘了一幅前所未见的结核菌演化全景图。它告诉我们，面对这个古老而狡猾的对手，我们不能再仅仅满足于研究它“是什么”，而必须更深入地理解它“做什么”以及“如何做”
2025-10-06
Nature Genetics：昌平实验室赵亚杰等揭示肥胖与2型糖尿病新的风险基因
胰岛素信号通路关键基因 IRS2 的蛋白截断突变（PTV）呈现 “双重致病效应” ，显著增加 2 型糖尿病风险，并且独立于糖尿病状态与肾功能减退相关，为 “代谢-肾脏” 共病机制提供了新的遗传学证据。
2025-10-13