打开APP

AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

礼来收购Verve公司,为人类头号致死原因开发基因编辑疗法

在 14 名杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和/或早发冠状动脉疾病患者中,单次输注导致血浆 PCSK9 蛋白水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)呈剂量依赖性降低。

2025-06-19

揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因

在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

2024-08-31

研究揭示橡树物种局地适应性形成的遗传基础

该研究为解析杂交背景下物种快速适应机制提供了理论框架,填补了林木泛基因组资源的空白,并对全球气候变化下的森林适应性管理提供了科学依据。

2025-04-27

阻断PCOS跨代遗传!陈子江/赵涵/赵世刚团队证实,热量限制可修复卵母细胞表观遗传异常

研究阐明了热量限制通过甲基化重编程在预防 PCOS 跨代遗传中的重要作用,强调了 PCOS 患者的孕前代谢管理可能通过修复卵母细胞的表观遗传异常,降低后代的 PCOS 风险。

2025-02-26

过量的肠道蛋白RELMb是儿童食物过敏的原因

在一项新的研究中,来自波士顿儿童医院的研究人员发现,过量摄入这种称为RELMb的蛋白会改变肠道微生物谱,导致身体无法耐受某些触发性食物。

2025-01-26

Nature子刊:苏建忠/陈卫华团队开发单细胞水平遗传算法,揭示宿主遗传-肠道菌群-细胞类型的内在关联

scBPS 能够将细胞群与其相互作用的肠道微生物联系起来,从而实现对宿主与微生物之间相互作用的系统性图谱绘制。

2025-04-13