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Nature子刊:西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具!

MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。

2025-01-21

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

J Autoimmun:识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变,有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法

本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色,同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。

2025-03-20

瑞康曲妥珠单抗获批治疗HER2突变非小细胞肺癌,中国患者迎来高效低毒新疗法

近日,恒瑞医药的HER2靶向抗体偶联药物(ADC)瑞康曲妥珠单抗获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市,用于治疗既往接受过至少一种系统治疗的局部晚期或转移性HER2突变成人NSCLC患者。

2025-06-07

科学家发现,一些DNA损伤会长期存在,或增加恶性突变风险

为了追踪DNA损伤的持续时间,研究者们构建了人类体细胞系统发育树,共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组,包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。

2025-01-19

Science:揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险

实验表明,Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。

2024-12-22

Cell:时毅/章培君团队开发全新广谱抗病毒平台,阻断病毒突变逃逸

AMETA平台将高亲和力的人免疫球蛋白M(IgM)骨架与双特异性纳米抗体相结合,实现了对复杂病原体表位的多价结合。

2024-11-03