科学研究使色素性视网膜炎致盲患者恢复部分视力
色素性视网膜炎（RP）是一种神经退行性眼病，全球患者超过200万人。过往研究发现70多个基因突变可导致RP。目前，除了针对其中一个基因突变导致的早发性RP有基因替代疗法外，还没有其他获批准的治疗方法。近期，一名40年前确诊的RP患者，在接受光遗传疗法（optogenetic therapy）治疗后，成功恢复部分视力。这一研究结果，发表
人工智能系统DeepDR精准识别糖尿病视网膜病变
近日，上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病临床医学中心贾伟平教授课题组题为“A Deep Learning System for Detecting Diabetic Retinopathy Across the Disease Spectrum”（https：//doi.org/10.1038/
新研究揭示：烟酰胺还可调节视网膜功能，有效改善青光眼
据世卫组织统计，目前全球青光眼患者增加至约9000万，该病已经成为了全球第一大不可逆的致盲眼病。患者的眼睛与大脑连接的视神经会逐渐受损，最后失明，年龄，基因遗传和眼内压升高（IOP）已被发现是致病的主要原因。当前，临床上针对青光眼的仅有可用疗法是通过手术靶向治疗以控制眼压。然而，对于神经元退化的青光眼患者仍无有效治疗方法，这使得部分患
NEJM：科学家进行首个人类临床试验利用CRISPR-Cas9基因魔剪来剔除编码甲状腺素运载蛋白淀粉样变性的基因
2021年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --转甲状腺素淀粉样变性（Transthyretin amyloidosis）又称为ATTR淀粉样变性，其是一种威胁患者生命的疾病，主要特点表现为错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）在组织中逐渐积累，主要表现为神经组织和心脏组织。NTLA-2001是一种体内进行基因编辑的治疗性制剂，其主要通过降低血清中TTR的浓
渤健cotoretigene toliparvovec(BIIB112)治疗X连锁视网膜色素变性(XLRP)2/3期临床失败!
该疗法通过视网膜下注射给药，旨在提供全长功能性RPGR蛋白。
首个轻链(AL)淀粉样变性治疗药物！强生Darzalex Faspro长期数据：持续显著改善血液学完全缓解!
Darzalex(达雷妥尤单抗，兆珂®)已在中国上市，将再定义骨髓瘤治疗！
Nature：揭秘神经变性疾病发生过程中tau蛋白产生的分子机制 或有望帮助开发相应的新型疗法
2021年5月22日 讯 /生物谷BIOON/ --人类基因组能表达数千种天然翻译转录物（NAT，natural antisense transcripts），从而调节其重叠基因的表观遗传状态、转录、RNA稳定性或翻译。日前，一篇刊登在国际杂志Nature上题为“MIR-NATs repress MAPT translation and aid proteo
