Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Invest Ophthalmol Vis：父亲孕前饮酒会引发后代视网膜变化，影响眼部健康
研究发现，父方受孕前饮酒会导致后代小鼠出现眼部发育异常、视网膜光反应降低和视网膜厚度改变，且对雌性后代影响更明显，表明父方孕前饮酒会影响后代眼部健康，应引起重视。
2025-03-17
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
机体肠道簇状细胞的表达或会随着睡眠和饮食周期的变化而改变
本文研究结果揭示了一种环境-表观遗传学关联，其或能控制簇状细胞的昼夜分化，并能在预期的外源性挑战存在的情况下促进有节律的粘膜监视和免疫反应。
2025-01-12
Ann Rheum Dis：肠道微生物组变化与临床明显的类风湿关节炎发病有关
类风湿性关节炎高危人群的肠道微生物组成与众不同，包括但不限于过量的普雷沃氏菌（Prevotellaceae）。这种微生物特征是一致的，并与传统的风险因素相关。
2024-11-30
Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
《自然·医学》：表观遗传学药物又有“新星”！首创新药KAT6抑制剂用于乳腺癌初步疗效良好
KAT6抑制剂是针对表观遗传中的组蛋白乙酰化修饰进程，而它抑制的靶标则有两个，即KAT6A/6B，它们在乳腺癌中的扩增/过表达发生率可达10-15%，且能够直接调控雌激素受体α的表达水平（ERα）。
2024-06-06
Nature子刊：叶海峰团队开发新型光遗传学技术，实现光照减肥！
REDLIP是一套无需外源添加色素、灵敏性高（< 10s）、诱导效率高（> 100倍）且具有生物兼容性好和组织穿透力强的新型光遗传学工具。
2024-12-07