昆明动物所证实ZNF804A基因存在新的精神分裂症易感位点
精神分裂症作为最严重的精神疾病之一,在近年来的遗传学研究上取得了相对较大的进展,而其中应用最广泛的分析手段便是全基因组关联分析和荟萃分析(meta-analysis)。中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过文献搜索发现,ZNF804A基因内一个非同义突变位点(rs1366842)在汉族人群中可能与精神分裂症相关。
Mol Psy:研究发现与日本人精神分裂症有关基因
日本研究人员在新一期美国《分子精神病学》Molecular Psychiatry网络版上报告说,他们首次发现了与日本人的精神分裂症发病有关的一个基因。 藤田保健卫生大学教授岩田仲生等人采集了日本各地约6600名精神分裂症患者和约1.2万名健康人的染色体样本进行研究。他们发现,一个人如果体内名为“NOTCH4”的基因的单核苷酸多态性是特定的类型,其精神分裂症的发病风险将是正常人的约1.15倍。
EHP:农药与自闭症有关
长期以来,科学家一直怀疑化学物质含量较高的环境与自闭症有关。美国科学家最新发表的论文称,怀孕期间居住在使用农药的农田、牧场、公园、高尔夫球场等附近,将大幅增加孩子罹患自闭症的风险。美国加利福尼亚大学戴
Am J Psychiatry:自闭症患者脑白质纤维束发育异常
自闭症又称孤独症,被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍,其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍,以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。 婴儿不会突然一下子就出现自闭症症状,而是在婴儿慢慢生长过程中缓慢表现出来的。
Epidemiology:警惕空气污染物诱发儿童自闭症
2014年10月19日讯 /生物谷BIOON/ --美国威斯康星-密尔沃基大学(UWM)研究人员获得了新的证据证实:自闭症与空气污染物(如那些由轿车和卡车产生的污染物)有一定联系。 这项研究目前发表在Epidemiology杂志上。新研
Dev Cell: 常见肌萎缩症背后的基因与疾病机制
在2010年,出现了关于第三个最常见遗传性肌营养不良的遗传原因方面的一系列持续的突破性进展,一个由Fred Hutchinson癌症研究中心科学领导的国际研究小组已确定了损伤肌肉细胞的基因和蛋白质,也揭示了引起这种疾病的机制。研究结果将在线发表在一月十七日的 Developmental Cell上。
Nat Commun:特殊的拼接突变体网络可揭示自闭症基因之间的关联
来自加尼弗尼亚大学等处的研究人员通过研究揭示了和自闭症相关的一个新的方面,研究者表示,参与自闭症发生的蛋白质可以和许多之前已知的配偶体蛋白质发生反应,这些反应在自闭症早期并不会被检测到,因为他们参与了形成自闭症基因的拼接过程,相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。
Neuron:渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(英文缩写:ALS),其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉,肌肉逐渐衰弱、萎缩,以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症(英文缩写:FTD),美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同,但在某些人身上又有一些相似的地方。
Science:严重低血糖症与基因有关
研究人员发现了罹患严重且会令人感到虚弱的低血糖症的人的体内的一种过度活跃的酶。低血糖症是一种机体无法维持足够血糖浓度的疾病。 在这种罕见形式的低血糖症中,患者如果在大约3个小时内不吃东西就会失去知觉或发生癫痫。