Nature：首个系统性癌症基因组图谱问世——揭示癌细胞演化之谜
近日，《Nature》杂志在线发表了由EMBL-EBI领导的一系列新研究，即系统性癌症全基因组分析项目。该项目参与机构包括惠康桑格研究所，麻省理工学院，哈佛大学，牛津大学大数据研究所以及俄勒冈州健康与科学大学等。
Nat Commun：首个系统性癌症基因组图谱问世——揭示肿瘤DNA“永生”的秘密
为了获得永生，癌细胞需要维持其染色体的末端结构，即端粒的完整性。端粒的延长是所有癌细胞的标志之一，因此是开发靶向治疗的重要重点。作为系统性癌症全基因组分析（PCAWG）的一部分，近日，德国癌症研究中心的科学家研究了36种癌症的2500多个肿瘤基因组，希望从DNA的差异中找到蛛丝马迹。
Nat Genet：首个系统性癌症基因组图谱问世——揭示癌细胞中存在病毒DNA元件
在最近发表在自然旗下（包括《Nature》、《Nature Genetics》，《Nature Communications》在内）杂志上的一系列文章中，来自国际上的多个研究团队系统性地研究了来自38种不同类型癌症患者体内的2,600多个肿瘤样本中的DNA。
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）共发现超过100个与SLE易感性相关的单个核苷酸多态性（SNPs
Nuc Acid Res：单细胞水平揭示等位基因对抗雌激素的反应性
近日，贝勒医学院的研究人员发现，细胞中的两个基因拷贝对雌激素信号的反应并不是相同的。相关结果发表在最近的《Nucleic Acids Research》杂志上。
罕见皮肤病基因疗法！EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
Nature：有史以来对人类转移性实体瘤的最大规模全基因组研究
2019年12月22日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自荷兰和澳大利亚的多个研究机构的研究人员对转移性实体瘤开展了有史以来最大规模的全基因组研究。相关研究结果近期发表在Nature期刊上。
基因编辑治疗家族性高胆固醇血症研究获进展
11月29日，国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemi
中国科学家揭示乙肝病毒相关性肝癌的多维蛋白基因组学特征
肝细胞癌（Hepatocellular Carcinoma，HCC）是全球第四大癌症死亡原因，占所有原发性肝脏恶性肿瘤的85%-90%。HCC诱发的主要原因包括乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus，HBV）和丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus，HCV）慢性感染、酗酒以及代谢综合征。其中，85%的中国HCC患者是由HBV感
Nat Protoc：一种新型的高灵敏性表观基因组技术有望帮助对抗多种人类疾病
2019年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --关于疾病和机体对疾病的反应方式还有很多我们不清楚，部分原因是人类基因组是使得每个人独一无二的完整DNA组合；近日，一项刊登在国际杂志Nature Protocols上的研究报告中，来自弗吉尼亚理工学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新技术，其能帮助理解人类机体如何有效对抗疾病。图片来源：Virginia