Science：新研究揭示阿尔茨海默病和进行性核上性麻痹的多个新风险基因
确定因果变异及其影响的基因是现代遗传学和生物医学的一个主要挑战。这项新的研究为解决这一问题提供了一个有效的路线图。
2022-08-23
Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
2022-08-12
Nat Commun：科学家开发出一种能揭示驱动克隆性造血基因的新型计算工具
来自西班牙巴塞罗那生物医学研究院等机构的科学家们通过研究重新定向了一种最初在癌症基因组研究领域设计的计算工具，旨在揭示驱动克隆性造血的基因。
2022-08-08
Science子刊：利用CRISPR的改进版本揭示促进肺气肿和慢性阻塞性肺病产生的基因
DSP似乎能调节AT2细胞在基线时和与人类疾病相关的损伤（比如烟雾暴露）后的增殖能力。较低水平的DSP表达增加了系统中AT2细胞的增殖能力，可能使它们能够更好地应对损伤。
2022-08-02
The Plant Journal:揭示质体基因组多样性演化的机制
近年来质体基因组研究揭示了复杂多样的结构和序列变异，对经典的四分体结构提出了挑战。质体基因组多样性演化的机制常被笼统地诉诸于DNA修复系统可能存在缺陷。科研人员在前期工作中发现石松类卷柏科植物细胞器
2022-07-04
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
2022-06-24
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma用于症状前治疗：实现年龄相适应的运动里程碑!
在症状前接受Zolgensma治疗的几乎所有SMA儿童，都能够实现与年龄相适应的运动里程碑，包括独自坐立、站立和行走。
2022-06-22
Frontiers in Genetics:发布首个非性逆转黄鳝高质量基因组参考图谱
高质量的基因组提供了性别相关基因及高度多态的MHC基因基因组分布特征，为进一步研究黄鳝性别决定机制及开展免疫多态性特征奠定了基础。
2022-06-06
Molecular Ecology Resources:解析斑鳖的全基因组序列及其适应性进化基础
研究人员发现斑鳖与中华鳖（Pelodiscus sinensis）亲缘关系密切，然而在54.4百万年前开始分道扬镳。种群历史分析表明斑鳖的有效群体在历史上呈现出连续下降的趋势，这与其遗传杂合度和遗传多
2022-05-18