《自然·衰老》：阿尔茨海默病谱系脑脊液蛋白质组图谱发布，为AD的诊断提供了新的标志物！
阿尔茨海默病（AD）是最常见的神经退行性疾病，为痴呆患者的主要病因（60-80%）。其他常见的痴呆类型还包括路易体痴呆（DLB）和额颞叶痴呆（FTD），其症状和病理往往与AD患者相似，因此极易误诊[1
Cell：通过肝脏类器官揭示与GCKR-rs1260326突变有关的NAFLD/NASH风险非常高
在一项新的研究中，来自日本东京医科大学和美国辛辛那提儿童医院医疗中心的研究人员发现患者的健康背景---患者所患的其他疾病---可以决定特定的基因突变是有益还是有害。
HER2外显子20插入突变肺癌(NSCLC)创新药！泛HER酪氨酸激酶抑制剂poziotinib遭遇重大监 管挫折，绿叶制药拥有中国权利!
poziotinib是一款泛HER酪氨酸激酶抑制剂，绿叶制药拥有中国市场的权利。
1/80亿基因突变改造了免疫系统，进化出杀死癌细胞的能力
在X女士的免疫系统中，MAD1L1突变导致γδ T细胞表现出活化特性，颗粒酶或杀伤凝集素样受体（如KLRG1）的表达增加。
Cell：科学家绘制出全球首个人类大脑细胞图谱揭示大脑细胞基因活性的改变
来自西澳大学等机构的科学家们通过研究开发出了全球首个图谱来揭示个体从出生前到成年后不同的大脑细胞类型所表现出的基因活性改变情况。
Nature：绘制人类大脑类器官发育的多组学图谱
这些数据揭示了多模式单细胞基因组和类器官技术在了解人脑发育的基因调控程序方面的非凡潜力。该研究为如何利用人体模型系统和单细胞技术重建人类发育生物学提供了一个框架。
Nature：揭示癌症中突变过程诱导的单细胞基因组变异
在一项新的研究中，来自美国威尔康奈尔医学院、纪念斯隆凯特琳癌症中心、加拿大英属哥伦比亚大学和IMAXT联盟的研究人员利用单细胞测序揭示了乳腺癌和卵巢癌相关的突变过程。
导致家族性阿尔茨海默病的瑞典型突变APP，竟能提高神经元突触密度！
这项研究的实验结果表明，虽然在长久以来Aβ和APP都被视为造成阿尔茨海默病细胞毒性的关键物质和基因[9,13]，但在生理环境下，APP至少能够通过产生Aβ来促进人类神经元突触的形成。
上海科技大学李磊团队发现渐冻症突变基因调节DNA损伤修复
肌萎缩侧索硬化症（ALS，也称为渐冻症）是一种快速进行性神经退行疾病，累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍，最后死于呼吸衰竭，目前尚无有效的治疗方法。
Nature：利用人类大脑类器官绘制人类大脑发育图谱
在一项新的研究中，Treutlein和她的同事们如今在不同的时间点和非常详细地研究了人类大脑类器官内的数千个细胞。他们成功地将这些数据表示为一种图谱，用于显示这种大脑类器官内每个细胞的分子指纹。