Cell：大约30种神经疾病存在着相同的三维基因组折叠模式
2018年9月24日/生物谷BIOON/---在包括肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS, 即俗称的“渐冻症”）、亨廷顿舞蹈病（Huntington's Disease）和脆性X综合征（Fragile X Syndrome, 也译作脆性X染色体综合征）在内的大约30种神经疾病中，相关的突变基因存在被称为短串联重复序列（short tandem
PNAS：利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统
2018年4月3日/生物谷BIOON/---通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞，随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤，或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中，临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将它们清除，从而更加有效地抵抗疾病。如今，在一项新的研究中，来
鉴定出一种新的控制HIV感染的基因组位点
2018年3月8日/生物谷BIOON/---一些人天然地要比其他人更好地处理HIV感染，但迄今为止，人们仅发现两个明确的遗传解释。2018年3月4日～3月7日在美国马萨诸塞州波士顿市举办的逆转录病毒与机会感染会议（Conference on Retroviruses and Opportunistic Infections, CROI）上，一项新的研究发现了第三种遗传解释：一种遗传标记导致更好地控
PLoS Genet：无处不在的螨虫或会进化出一种保护其基因组免受损伤的新机制
2018年2月7日 讯 /生物谷BIOON/ --尘螨是一种有着不同寻常进化史的常见害虫，其能从寄生祖先进化为小型自由生活的个体，日前，一项刊登在国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自南密西西比大学的研究人员通过研究发现，作为其动荡进化历时的结果，尘螨或许会演化出一种新方法来保护其基因组免于外界干扰。图片来源：CSIRO所有的动物和植物都会面对转座子所带来的威胁，而转座子是一种非编
科学家在细菌基因组中发现抗癌药物的“蓝图”
2017年12月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自美国斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute）的研究人员通过研究表示，他们此前发现能够杀灭前列腺癌细胞的化合物LNM E1或许能通过通过“挖掘”储存在细菌基因组中的信息，
247项全基因组关联性研究发现：较高的癌症风险或归因于机体的进化适应性
2017年12月11日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一篇刊登在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的研究报告中，来自塞浦路斯大学的医学院的研究人员通过研究发现，居住诸如丹麦和挪威等低温度地区的人群或许是世界上癌症发病率最高的。这篇研究报告中，研究人员就提出了一种假设，即人类在极端温度下（比如寒冷和高海拔）机体的适应性或许和癌症风险增加存在一种进化关系。图
《Nature》超越微生物全基因组关联研究 寻找肠道微生物与疾病的真正关联
哈佛医学院的小鼠研究为寻找肠道微生物与疾病之间的因果关系铺平了道路 我们也许对“全基因组关联研究（GWAS）”这个名词并不陌生——对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，有可能就可以找到与疾病相关的遗传变异。这也是全基因组关联研究背后的理论基础，自第二代基因组测序技术兴起之后，十多年来，科学家们正在利用GWAS寻找包括精神分裂症和类风湿性关节炎等在内的疾病遗传基础。但是
Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.047。2017年10月15日/生物谷BIOON/---自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症其他遗传标记的病例。相关研究结果于2017年9月28日在线
Nat Genet：小鼠基因组解析发现一种与人类疾病有关的新基因功能
2017年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --第一份实验鼠功能基因组目录目前已经在生物医学界得到了传播，该结果对一系列罕见疾病进行了揭示，同时为精准医疗的加速发展起到了促进的作用。这项研究总共产生了2000万分数据，囊括了360种新的疾病模型，以及提供了28406种关于基因对小鼠生物学特征以及疾病发生方面的描述。这些结果已经在生物医学界得到传播，并且有利于他们的研究。国际小鼠表型组织（IMP
Nat Biotechnol：发布1003种细菌和古生菌分离株的参考基因组
2017年6月18日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，由来自美国能源部联合基因组研究院（Joint Genome Institute, JGI）的研究人员领导的一个国际研究团队发布了1003种细菌和古生菌的参考基因组，从而将现存的细菌和古生菌菌株数量增加一倍，并且将它们已知的微生物系统发育多样性增加大约24%。这些基因组代表着“迄今为止单次发布的最大参考基因组数量”。相关研究结果于201