Nat Commun：马氏正钳蝎基因组测序完成
11月2日，武汉大学传出消息：由该校领衔并与上海生物信息技术研究中心合作，在国际上首次完成了全球生物量最大的蝎种——马氏正钳蝎（俗称东亚钳蝎）的基因组测序，由此揭示了蝎子这种独特的节肢动物适应模式。 该研究成果10月15日在线发表于《自然—通讯》（国际权威杂志《自然》子刊之一），武大李文鑫教授与中科院上海生命科学研究院李亦学研究员、李轩研究员是共同通讯作者。
PLoS ONE：李德铢等利用二代测序仪测定了铁竹线粒体基因组
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了中国科学院昆明植物研究所研究人员的最新研究成果“Rapid Sequencing of the Bamboo Mitochondrial Genome Using Illumina Technology and Parallel Episodic Evolution of Organelle Genomes in Grasses”，文章中...
Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。
Nat Biote：华大基因揭示人转录组中存在大量的RNA编辑
近日，来自深圳华大基因研究院和台湾长庚大学的研究人员研发了一种对人类转录组中的RNA编辑位点进行测定和分析的新型计算方法，并发现人类转录组中存在大量的RNA编辑现象，该成果于2012年2月12日在国际著名杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。
Sci Transl Med：全基因组测序技术揭示马兜铃酸引发的上泌尿道癌症的遗传突变特性
马兜铃属植物，图片来自www.sciencedaily.com 2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，来自约翰霍普金斯大学和石溪大学的研究者通过研究，揭示了一种由马兜铃酸引发的上泌尿道癌的显著疾病突变特性。
Nat Genet：游隼和猎隼基因组测序完成
来自英国卡迪夫大学、深圳华大基因研究所等处的研究人员近日完成了对游隼和猎隼的基因组测序，提供了关于捕食生物生活方式演变的一些新认识，相关论文“Peregrine and saker falcon genome sequences provide insights into evolution of a predatory lifestyle”发表在3月24日的《自然—遗传学》（Nature Gen
Nature：中科院领衔完成小麦A基因组测序和草图绘制
《自然》（Nature)杂志3月24日在线发表了有关小麦A基因组测序的研究论文。该研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，对未来深入和系统研究麦类植物结构与功能基因组学，以及进一步推动栽培小麦的遗传改良具有重要意义。这项研究由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室小麦研究团队发起，通过与深圳华大基因研究院和美国加州大学戴维斯分校合作完成。
：新基因组测序方法能够在单细胞水平上分析基因表达谱
生物学家和遗传学家长期以来想要在单个细胞水平上分析基因表达谱，但是技术限制一直使得它不能成为现实。 根据2012年7月22日在线发表在Nature Biotechnology期刊上的一项研究，研究人员第一次证实一种新的被称作Smart-Seq的基因组测序方法能够帮助科学家们对临床上重要性的单个细胞进行深入分析。Smart-Seq可能有着很多方面的应用，包括帮助科学家们更好地理解肿瘤产生的复杂性。
Cell：首次完成单个人精子全基因组测序
来自美国斯坦福大学的研究人员已测序了来自一名男人的91个精子的全基因组序列。这一结果有助于人们了解一个人身上自然发生的基因突变，也是第一次对人生殖细胞的全基因组序列进行测序。相关研究结果于2012年7月20日发表在《细胞》期刊上。 鉴于一种被称作重组的自然过程确保婴儿携带他或她的4个祖父母DNA经混杂后产生的遗传物质，因此对精子细胞进行测序特别令人感兴趣。