菱属泛基因组和结构变异研究中获进展
水稻、玉米和小麦是三大主粮作物，但主粮来源单一成为粮食安全和营养安全的隐患，因此对“孤儿作物”（orphan crop）的重视利用是应对粮食安全危机的有效手段之一。然而，随着城
2023-10-20
蓝尾豆娘颜色之谜：基因变异可溯源至500万年前
20多年来，瑞典隆德大学的一个研究小组一直在研究一种常见的蓝尾豆娘。雌性蓝尾豆娘有3种不同颜色，其中一种具有类似雄性的外观，可以保护它们免受交配骚扰。
2023-11-24
GUT：南方医院携手哈佛、哥大团队揭示弥漫性胃癌常见基因变异的促癌机制！
借助类器官模型，研究者们揭示CLDN18-ARHGAP26融合可诱导印戒细胞形成，而印戒细胞形成正是DGC的典型特征，在此基础上叠加抑癌基因p53的失活，就足以使正常胃上皮细胞不断转化为癌细胞。
2024-04-25
科研人员开发新方法解析水稻穗型变异的因果基因及其调控网络
总之，该研究揭示了顺式调控变异在水稻驯化或育种过程中的选择印迹及其对穗型性状的影响，并开发了一种方法用于鉴定因果基因及解析基因调控网络
2023-11-27
Cell：对11000多名非洲人后裔的研究发现了与青光眼有关的基因变异
作为一种遗传性疾病，青光眼是导致全球不可逆转性失明的主要原因，患病人数高达 4400 万。原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma, POAG）是青光眼的最常见形式。
2024-01-22
Nature：王红阳/白凡/陈磊团队揭示中国人群肝癌全基因组变异及演化特征
该研究所建立的中国肝癌人群基因组变异特征全景图谱，为深入理解不同病因肝癌的发生和演进分子机制、开发全新的个体化靶向药物提供了宝贵资源，有助于提升中国肝癌的临床精准诊疗水平，造福广大肝癌患者。
2024-02-16
研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说，即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异，调控了该基因座内多个基因的表达改变，进而协同贡献于AD的发病风险。
2023-07-18
新型非编码RNA：LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用
人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成，这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。
2023-05-22
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06