Nature：西湖大学吴建平/闫浈团队揭示肌营养不良症的结构基础
研究显示，在dystrophin上占全长不足1/10长度的CR区域是dystrophin参与DGC组装最核心区域。这为设计潜在更合理有效的micro-dystrophin提供了重要参考。
2024-12-15
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
Lancet：一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前，所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中，接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR（范围0.8-1.0）。
2025-03-02
eBioMedicine：新研究发现富氏角膜内皮营养不良产生的关键机制
FECD是一种常见的遗传性眼病，本研究揭示了FECD是如何在分子水平上进展的，并强调了了解遗传不稳定性对于开发针对FECD以及由类似基因突变引起的疾病的新疗法的重要性。
2024-09-26
Nature：杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破！研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"
研究人员首次发现，人类细胞自带一套精密的"应急修复系统"，当检测到关键基因故障时，会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是，这项机制可被人工干预精确调控，为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来
2025-02-15
Nature：利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良症
本研究数据显示，表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白。
2024-08-23
营养不良别忽视！最新研究发现：二十二碳六烯酸（DHA）能帮肝脏类器官保住过氧化物酶体和线粒体蛋白
本研究利用小鼠肝类器官模型发现，长时间氨基酸限制会导致过氧化物酶体和线粒体蛋白减少、自噬通量增加，而二十二碳六烯酸可部分防止这些细胞器蛋白损失，或可作为营养补充剂用于改善营养不良状况。
2025-05-12
Science：揭示一种肠道微生物酶具有惊人的代谢能力，助力营养不良儿童健康成长
结果表明，这种肠道细菌酶可以减少肠道OEA——一种抑制食欲的化合物，这对营养不良儿童来说是非常有利的。
2024-10-31
外泌体，最新Nature Nanotechnology | 磁场驱动的外泌体靶向调节营养不良肌肉的免疫和代谢变化
外泌体是一种极具前景的组织修复和再生疗法，可以诱导和引导营养不良疾病中的适当免疫反应。然而，操纵外泌体以控制其生物分布并在体内靶向它们以实现足够的治疗效果仍然是一个重大挑战。
2024-07-29
Nature Cell Biology： RNA-RNA 相互作用调控果蝇 oskar mRNA 颗粒组装及营养应激响应
该研究深入揭示了oskar mRNA中的特定RNA-RNA相互作用在果蝇胚胎发育中的功能性和结构性角色。
2024-11-22