纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法，由加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）和陈-扎克伯格倡议计划（CZI）联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold（图1），使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序，研究成果发表在《N
Nature：继2003年和2011年后 美国国家人类基因组研究所再发布人类基因组研究领域美好新愿景！
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）等机构的科学家们发表了他们在基因组前言研究领域改善人类健康的战略愿景，这一愿景描述了未来十年人类基因组学研究中最引人注目的研究重点和研究机遇，这标志着这一研究领域或有望进入一个新的研究时代。研究者Eric Gree
成功绘制出关键5hmC生物标志物的全基因组图谱 有望改善人类癌症的诊断
2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制
万种鸟类基因组计划第二阶段研究结果发表
11月12日，中国科学院昆明动物研究所研究员张国捷及其团队，联合深圳华大生命科学研究院、丹麦哥本哈根大学等多家单位，在Nature上以封面形式同期发表了两篇文章，报道了万种鸟类基因组计划第二阶段（科级别）的研究结果。该研究团队发表了363种鸟类基因组数据，同时通过这一数据建立了无参考序列下多基因组比对和分析的新方法，并基于这一新方法阐明高密度物种
全球微生物模式基因组测序计划取得重要进展
10月29日，《核酸研究》（Nucleic AcidsResearch）在线发表了国家微生物科学数据中心（中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心、世界微生物数据中心）团队关于全球模式微生物基因组数据库gcType的文章。gcType是由我国牵头的全球模式微生物基因组测序计划的重要成果。模式菌株（type strains）是在给微生物定名、分类记载和发表
非洲病原体基因组计划正式启动，获Illumina、Oxford Nanopore等多家机构投资
近日，非洲疾病控制与预防中心及非洲联盟委员会联合启动了一项病原体基因组计划（Pathogen Genomics Initiative ， PGI），旨在通过配备工具、培训和数据基础设施的跨大陆综合实验室网络，充分利用关键的基因组测序技术，增强病原体疾病监测和公共卫生合作。目前，这项为期四年的测序项目已获得高达1亿美元的资金支持，资金来源包括比尔和
Nat Med：科学家成功利用宏基因组测序技术快速识别人类体液中的病原体
2020年11月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，利用宏基因组测序技术（metagenomic sequencing）或能快速检测人类体液样本中的病原体，文章中，研究人员描述了他们如何对多种人群开展宏基因组测序检测，其中大部分人群都是因病
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
Cell：在人类基因组中识别出7000多个控制血细胞特性的遗传区域 有望预测人群患罕见和常见血液疾病的风险
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --如今两项大规模的遗传研究已经识别出了影响机体血细胞重要医学特性的大部分遗传突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国剑桥大学的桑格研究院等来自全球101家研究机构的科学家们通过对成千上万名参与者进行研究，在人类基因组中识别出了7000多个区域或能控制血细胞的特性，包括红细胞和白血胞的数量
Nature解读：人类ENCODE计划最新研究成果：揭示了人类和小鼠基因组的内部工作机制！
2020年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --DNA元件百科全书计划（ENCODE，the Encyclopedia of DNA Elements）是全球科学家们不断努力进行的一项研究计划，旨在理解人类基因组的功能，随着这一计划最新研究阶段的完成，该计划已经从人类和小鼠基因组中加入了数百万个候选的DNA开关，这些DNA开关似乎能调节基因表达的时间和位