基因工程与CRISPR-Cas9:一个突破性的技术诞生
Jennifer Doudna讲述了如何学习的故事细菌战病毒感染的方式变成了基因工程技术转化了分子生物学研究。2013,Doudna和她的同事们发展了CRISPR-Cas9基因表达系统,当引入动物细胞时,使特定地点的变化,完整的基因组。CRISPR-Cas9更精确,更有效,和不太昂贵的比其他基因组编辑工具,并作为一个结果,有了广泛的研究,以前无法实现的。
RNAscope: RNA原位定量技术应用研讨会
RNA 表达水平高度动态,并集成了遗传和表观基因的调控机制, 作为一个极佳的分子表型指示细胞的功能状态。近年来转录组分析在癌症研究的广泛使用已证明,RNA 与蛋白质一样可以作为具有临床诊断,评估以及治疗预后展望价值的生物指标。为了充分利用这些生物标记物的潜力, 迫切需要开发出一种RNA 生物标记物的有效检测方法用以作为RNA 的常规检测方法。原位in situ技术的这种需求尤为强烈, 以便可以绘制形态学上真实的重要信号通路和关联网络。 RNAscope®技术正在逐渐成为基于组织水平的基因表达分析的常规方法,尤其是被药企用于各种疾病领域的靶向基因验证、通路分析以及生物标志物研发中。2011年RNAscope®技术首次被文献发表,它可以实现在原位组织上进行单细胞水平单分子RNA的检测,成为免疫组化IHC、qPCR或NGS测序的有力互补验证方案。特别是技术发展到现在,RNAscope®可以实现对LncRNA、pre-miRNA、RNA mutations ,甚至exon junctions的高特异性原位定量。因而,它被大型药物研发公司作为一项基于组织学的基因表达常规实验,用于各个疾病领域的抗体验证、通路分析和生物标志物研发。 RNA Revolution系列研讨会已在纽约、多伦多、伦敦、巴黎等各地研究机构成功举行。此次中国行将在北京和上海分别进行两场研讨会,特别邀请了中国及国际上在研究中成功使用RNA in situ Hybridization的科学家,分享具有空间维度的RNA定量表达分析技术RNAscope®为他们的研究带来的重要意义。
BaseScope™ 检测技术介绍及应用
参加人员: 对分析任何RNA感兴趣的研究人员,包括具体亚型和新型外显子连接,如可变亚型、高同源性靶标、病毒载体以及密码子优化转基因表达 对验证和定位组织样品中的变异亚型表达感兴趣的qPCR或NGS用户 因抗体对特定靶标(包括高同源性靶标)的可用性而受限制的免疫组化法(IHC)用户 学习目标: BaseScope™检测介绍及其应用概述
MLPA技术在检测基因拷贝数变异当中的应用
MLPA技术的最主要特点,是一次的反应,就可以检测最多45个位点的基因拷贝数变异。而且这个方法检测拷贝数变异的准确率非常高。 另外,MLPA技术还可以用于检测DNA的甲基化、和SNP。
许争峰:二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
介绍了二代测序技术的一些优点,应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略,以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计,包括遗传代谢病panel简况及总结;提到了MMA的遗传学基础;基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计,包括ADPKD的临床表现;遗传学基础;PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础,基因诊断实践指南。
黄岩谊:微流控技术与单细胞测序
介绍了精准医学的功能核心,通过生物信息学大数据挖掘来指导癌症临床研究,通过测序来确定个性化药物治疗,介绍了一些基因测序的例子,通过癌症组学信息来指导治疗。通过分子信息来预测病人,制定治疗决策。
邓富刚:精准医学蛋白质研究技术
介绍了一些精准医学蛋白质研究的看法:样本的精准(肿瘤干细胞、特定区域细胞/特定功能细胞);精准到单细胞蛋白表达分析(肿瘤细胞、干细胞异质性)提到蛋白质Isoforms;蛋白质PTM结果解读方式的改变。介绍了一些PTM isoforms pattern 文章,提到靶向治疗信号通路研究。Single-cell western 。肿瘤细胞异质性。单细胞蛋白磷酸化水平差异。
姜文奇:淋巴瘤个体化精准治疗策略-基因分析技术在淋巴瘤治疗中的应用
介绍了临床肿瘤诊断与诊治的新模式,肿瘤的高度异质性是临床有效率低的重要原因。以淋巴瘤、肺癌、乳腺癌为例介绍了肿瘤存在明显的异质性。介绍了淋巴瘤患者的异质性,提到了淋巴瘤治疗的主要靶点。介绍了BCR信号通路,DLBCL的基因分型。高通量测序,基因分析对淋巴瘤精准治疗的意义。
洪燕:辅助生殖技术中PGS的应用探讨
介绍了什么是PGS,提到了IVF治疗中胚胎非整倍体高危因素。介绍了反复IVF胚胎种植失败,严重的男性不育。提到了PGS目前存在的问题。提到目前尚无证据支持PGS能降低复发性流产病人妊娠结局。比较了PGS1.0版和PGS2.0版。介绍了异常染色体胚胎的自我修复。介绍了新的PGS检测技术。
黄荷风:辅助生殖技术近远期安全性
介绍了什么是辅助生殖技术(ART),提到了ART生殖遗传安全性隐患痕迹收到广泛关注,也介绍了ART子代其他风险,提到了印记相关疾病。提到了ART安全性调查(973项目)以及ART影响子代安全的可能因素。介绍了ART子代胚盘蛋白质组学研究。