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罕见疾病的新突破:发现三种罕见病未知的遗传原因

据估算,全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人,但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中,只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途

2023-03-22

Cell:新研究揭示NLRP12作为感染、炎症和溶血性疾病新药物靶标

感染和其他疾病可导致红细胞破裂,释放出氧结合分子血红蛋白,血红蛋白随后可分解成血红素。游离血红素可引起严重的炎症和器官损伤,导致发病和死亡。

2023-06-12

Acta Pharmaceutica Sinica B: 8-羟基喹啉硝酮作为多功能配体治疗神经退行性疾病

多因素和复杂的疾病,如神经退行性疾病和恶性疾病,可以通过靶向参与疾病发生和发展的多个生物靶点的多功能配体有效地治疗。这种配体的设计通常是基于针对单个靶标的结构重叠的元件或由连接子分隔的药理部分的组合。

2023-06-13

Nature:首次揭示药物加巴喷丁作用机制,有望开发出更好治疗癫痫和狼疮等疾病新药

在两项新的研究中,来自美国加州大学旧金山分校的研究人员首次显示了经常用于治疗癫痫和止痛的药物加巴喷丁(gabapentin)如何在细胞内发挥作用,从而为癫痫和狼疮等疾病的新的、更有效的治疗方法打开了大

2023-06-07

科学家发现,清醒状态下的神经活动可以影响脑脊液流动,患有助于阿尔茨海默病等神经疾病的治疗

这项研究发现,高强度的视觉刺激诱导神经活动、驱动脑脊液流动。脑脊液流动是大脑清除代谢废物的重要途径之一,既然只是十几秒的视觉刺激就可以使脑脊液流动加速,很难不据此想象,是不是可以设计一些固定画面来加速

2023-06-08

Pharmacological Research: 神经和精神疾病中的烟碱型乙酰胆碱受体

40多年前,通过对啮齿动物的放射配基结合研究,首次发现哺乳动物大脑中的烟碱型乙酰胆碱受体(NAChRs)。

2023-05-12

利用ClearTau平台在体外重建类似病理的Tau原纤维,用于研究阿尔茨海默病等神经退行性疾病

在一项新的研究中,来自瑞士洛桑联邦理工学院的研究人员开发了ClearTau,这是一种创新的方法和平台,用于重建阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病中发现的蛋白Tau的聚集物。这一突破可能会加快Tau相关疾

2023-07-06

《自然·免疫学》:科学家首次发现,小胶质细胞见血恶变,促进阿尔茨海默病等神经疾病进展!

这项研究结果表明,通过针对纤维蛋白进行靶向治疗,可以有选择性地抑制“有害”小胶质细胞的功能,而不影响其正常的保护功能,从而帮助神经系统免受损伤。这为神经系统疾病的研究提供了重要线索,也为治疗策略提供了

2023-06-14

Sci Transl Med:科学家有望开发出一种人类罕见神经胶细胞瘤的新型疗法

来自冷泉港实验室等机构的科学家们通过研究有望开发出治疗弥漫型内因性桥脑神经胶细胞瘤的新型疗法。

2023-04-21

Nat Commun:揭示机体突触囊泡积累谷氨酸的分子机制 有望阐释人类神经退行性疾病的新型治疗线索

来自德国于利希研究中心等机构的科学家们通过研究揭示了突触囊泡是如何积累神经递质谷氨酸的,同时他们还开发了一种描述这些过程的突触囊泡数学模型。

2023-06-13