PARP抑制剂有望治疗神经退行性疾病
PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶（Poly ADP-ribose Polymerase）的癌症疗法。它是第一种成功利用合成致死（Synthetic Lethality）概念获得批准在临床使用的抗癌药物。它的原理是：PARP是在BRCA蛋白之外，细胞中另一重要的DNA修复蛋白，前者主要修复DNA单链损伤，后者主要修复DNA双链损伤。携带BRCA1或BRCA2种系基因突变（ger
Cell Rep：神经退行性疾病的早期诊断
2018年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自Basel大学的研究者们发现了一种促进阿兹海默症等神经退行性疾病发生的关键因子。这类细胞因子是由于细胞内线粒体的压力反应产生的，相关结果发表在最近一期的《Cell Reports》杂志上。人类细胞的正常功能的形式是需要细胞器的协同工作。在很多情况下，细胞器之间的交流的损伤会导致压力反应的出现。最近 ，研究者们发现了大脑神经元中损伤反应的
涉及数十种罕见病 多个已上市的新药可直接提出上市申请
昨日（8月8日），国家药审中心（CDE）发布了《关于征求境外已上市临床急需新药名单意见的通知》（以下简称通知），《通知》称，为加快境外已上市临床急需新药进入我国，国家药品监督管理局、国家卫生与健康委员会组织有关专家，对近年来美国、欧盟或日本批准上市新药进行了梳理，重点考虑了近年来这些国家和地区批准上市，但在我国尚未上市的用于罕见病治疗的新药，以及用于防治严重危及生命或严重影响生活质量的疾病，且尚无
JEM：科学家阐明罕见皮肤疾病发生的分子机制
2018年8月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The Journal of Experimental Medicine上的一篇研究报告中，来自洛克菲勒大学的科学家们通过研究揭开了一种罕见皮肤疾病发生的分子机制。皮肤角化细胞是人乳头瘤病毒（HPV）β亚型经常攻击的靶点，这种通常无害的感染却在携带有罕见基因突变的人群机体中会诱发皮肤疾病。图片来源：The Rockefell
罕见病新药！阿斯利康MEK抑制剂selumetinib被授予治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格
2018年08月03日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予selumetinib治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格。在美国方面，FDA在今年2月也授予了selumetinib治疗NF1的孤儿药资格。孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在欧洲，罕见病是
Mol Psych：中澳科学家联合 有望开发出治疗阿尔兹海默病等神经变性疾病的新型疗法
2018年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中，来自中国第三军医大学和南澳大利亚大学的科学家们通过研究或有望开发出治疗治疗阿尔兹海默病和其它神经变性疾病的新型疗法，文章中，研究人员在细胞中发现了一种特殊的信号通路，其或能作为一种新型靶点帮助研究者开发出潜在药物来阻断患者机体大脑的退化，并改善其学习和记忆能力。图片来
Zogenix公司治疗罕见神经疾病新药 3期获积极结果
今日，专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主要终点和所有的关键次要终点。这些研究表明，ZX008作为辅助疗法加入到基于
Nat Med：一种潜在新药或能通过靶向作用肠道菌群的方式降低机体心血管疾病的风险
2018年8月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）的科学家们通过研究设计了一种新型药物，其或能通过靶向作用肠道中的特殊微生物通路来降低机体心血管疾病的发生风险，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。这类新药并不像抗生素，其会抑制肠道微生物菌群制造与心脏病相关的有害分子，但并不会杀灭这些肠道菌群。图片来源：medicalxp
AJHG：科学家们发现引发神经退行性疾病的关键基因
2018年8月1日讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自贝勒医学院的研究者们发现IRF2BPL的突变伴随着一种神经性紊乱症状的发生。作者们认为这种因突变导致的蛋白质功能的丧失是神经功能紊乱的原因。相关结果发表在最近一期的《American Journal of Human Genetics》杂志上。“此前我们发现一类患有未知病因的神经紊乱症状的患者，这些患者以及其家族成员的DNA测序结果表明IR
胎儿致命神经退行性遗传疾病 基因治疗药物有显著疗效
致命的遗传病往往给无数家庭带来不可预料的痛苦，设想有的家庭好不容易怀上了一个孩子，正满心欢喜地迎接孩子的出生，但这时候产前检测却带来了沉重一击，告诉你这孩子没法要，或者是很大可能是患有严重先天性疾病的。这无疑是晴天霹雳！但最近有研究表明，利用基因治疗或许可以治疗致命早发性神经退行性疾病，这无疑是一项极富价值的研究。最新在线发表在Nature Medicine上的研究来自伦敦大学学院（UCL）、KK