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在症状出现前数十年锁定风险：《Nature》百万级研究揭示重复扩增疾病携带者早已发生特异性脑萎缩

本研究展示了利用短读长测序数据中的重复扩增特征来分析不同规模的群体样本，并将其应用于流行病学研究和临床生物标志物开发中的应用。

2026-04-13