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Nat Communi:甲状腺的“防火员”失灵了:中国医科大学郭启强等发现线粒体自噬缺陷让mtDNA泄漏点燃cGAS-STING炎症大火

本研究证实线粒体(mt)DNA-cGAS-STING炎症轴是小鼠自身免疫性甲状腺炎的驱动因素。与之相反,由PINK1与Parkin介导的泛素依赖性线粒体自噬能够对小鼠起到疾病保护作用。

2026-08-09

Sci Adv:修复血小板“生产故障”,北京大学张晓辉团队揭示ATRA如何通过重启关键信号,纠正免疫性血小板减少症的生成缺陷

这些发现揭示,ATRA通过靶向HIF-1α/SPHK2/S1P通路以改善PPF功能障碍,为其在ITP中的临床疗效提供了机制层面的解释。

2026-05-15

最新研究:带这种“肥胖基因缺陷,胖却血脂低、心血管风险降,大脑才是幕后调度官

来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究发现,一种导致严重肥胖的基因缺陷:黑皮质素4受体(MC4R)的缺失竟会让人“胖而少病”,不仅血脂、血压更低,连心血管风险也显著下降。

2025-10-22

Cell论文揭示空间Hi-C-RNA:原位同时解码3D基因组折叠与转录组,揭示组织微环境中的基因调控密码

研究团队介绍了Spatial Hi-C-RNA——一种空间多组学技术,能够以近单细胞分辨率从同一组织切片同时绘制3D染色质结构和全转录组图谱。

2026-08-31

有些基因突变本应使基因完全丧失功能,它们只会引起轻微症状,原因是细胞存在“基因备份自动呼叫系统”

该研究通过全基因组的 CRISPR 筛选,发现了 ILF3 是一种连接细胞质 mRNA 降解和转录的 RNA 结合蛋白,在 TA 过程中起作用,并且表明它对于一系列 TA 底物是必需的。

2026-02-17

更安全的止痛药新思路:四川大学邵振华/柯博文等揭示泛PAM变构调节剂如何绕过阿片类药物的致命缺陷

该研究通过冷冻电镜技术,解析了泛阳性变构调节剂BMS-986187与多种阿片受体亚型结合的结构,揭示了一个此前未被识别的变构结合位点。

2026-07-01

Cell:开发出一种强大的DNA重组方法在基因治疗中用于较大的基因载荷递送

该研究提出了一种能够利用AAV递送较大基因载荷的策略,从而为之前认为无法进行AAV基因治疗的疾病提供了治疗可能性。

2026-02-23

Nat Biotechnol:巧用大脑“排污管”,新型基因疗法精准投递“修复兵”

科学家们通过研究绕开血脑屏障,借用大脑自有的类淋巴系统,将经过特殊改造的腺相关病毒载体高效、广泛地递送至小鼠全脑,并实现了对人类胶质细胞的特异性感染。

2026-07-14

古DNA“打假”:野牛基因组并未被牛类污染

该研究通过大规模古基因组测序,系统重建了野牛近2万年的种群历史,并对当前保护工作中的两大核心担忧——“遗传多样性丧失”和“牛类杂交污染”——给出了令人意外的答案。

2026-08-15

Cell Stem Cell:基因编辑的"蝴蝶效应":清华大学李寅青/张学工揭示基因编辑表观遗传风险,提出新策略

该研究系统性揭示了 CRISPR/Cas9 基因编辑的潜在表观遗传风险:即便是在远离基因调控元件的非编码区进行编辑,也会引发大范围的染色质扰动。

2026-03-02