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精准突破囊性纤维化无义突变!Biomed Pharmacother:多模态单细胞技术助力药物筛选新发现

本研究构建携带囊性纤维化跨膜传导调节因子-S308X无义突变的患者特异性诱导多能干细胞气道类器官,结合多模态单细胞技术,揭示疾病炎症机制,筛选出氯沙坦等潜在药物,为相关囊性纤维化治疗提供新方向。

2025-09-08

《免疫》:康奈尔团队发现,天选抗阿尔茨海默病突变的保护作用,抑制STING通路或可模拟!

研究者们这次彻底调查了APOE3 R136S突变的分子机制,发现它能够抑制小胶质细胞中tau蛋白诱导的cGAS-STING-IFN激活,降低tau负荷,防止tau蛋白诱导的突触丢失和神经元功能降低。

2025-06-30

NEJM:新型药物组合或能增加PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的总生存期

这些结果支持了这种精准肿瘤学方法的有效性,尤其是在那些疾病特征表明预后不良的患者中,早期和快速的疾病控制对于实现更好的长期结果至关重要。

2025-06-04

Nature:科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2

来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。

2025-05-15

Nature Medicine:肺癌治疗时间革命——动态监测让用药时长"量体裁衣"

研究揭示:术后MRD阳性患者如同携带"分子定时炸弹",其复发风险是阴性患者的17倍。而被称为"基因守卫"的奥希替尼,不仅能清除87%患者的血液肿瘤信号,更让66%患者在停药两年后仍保持无癌生存。

2025-03-22

Nature Medicine:肺癌治疗时间革命!动态监测让用药时长"量体裁衣"

国际多中心临床试验ADAURA的探索性分析显示,通过检测血液中循环肿瘤DNA建立的分子残留病灶监测系统,能提前4.7个月预警复发。

2025-03-21

科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”

本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性,其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。

2025-08-20

Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09