Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，Science也接连公布了两篇文章：Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions 和 Systematic Localizatio
【研发前沿】新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。
PLoS ONE：黑暗生长使果蝇解毒基因变异
据3月14日PLoS ONE上发表的文章报道，日本研究人员研究证实被长期饲养在黑暗环境中的果蝇，促进解毒的基因会出现变异。他们认为，果蝇有可能通过增强对毒性的抵抗力，更加适应在黑暗环境中生活。 果蝇本是一种昼行性昆虫，为了调查生物对环境的适应能力，京都大学从1954年开始，一直在黑暗环境中饲养果蝇，已培育了约1400代。
Nature:解开结肠癌获得性抵抗EGFR阻断治疗之谜
6月13日，Nature杂志在线报道了结肠癌获得性抵抗EGFR阻滞治疗研究的重要进展。表达野生型KRAS蛋白的结肠癌细胞往往对EGFR阻断治疗敏感。但在该治疗开始几个月后，几乎都发生抵抗性。对获得性抗EGFR抗体抵抗的机制尚不清楚。这种情况与某些小分子靶向治疗药物的情况大相径庭。比如，在ABL、EGFR、BRAF和MEK等蛋白的编码基因突变时，才会出现针对其相应抑制剂的治疗抵抗。
PLoS One：视神经衰弱所引发青光眼与基因变异有关
近日，日本京都府立大学的一个研究小组表示，他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国网上科学杂志《公共科学图书馆·综合》（PLoS One）上。 据研究人员介绍，他们对1244名青光眼患者（平均年龄64岁）和975名正常人（平均年龄60岁）的基因进行比较后，发现大部分患者的某个特定基因都出现了5种变异。
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
Copyright ®版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。
Aging Cell：研究发现载脂蛋白B变异与长寿有关
近日，在Aging Cell杂志上刊登的一份报告中，西班牙科学家找出了载脂蛋白B（APOB）基因的罕见变异与寿命长（>百岁）有关。
流感病毒变异猖獗，罗氏&GSK抗病毒药热销
2014年12月9日讯/生物谷BIOON/--又到一年流感爆发季，由于流感病毒变异迅速，意味着好多疫苗都失去作用。然而，由于CDC早前推荐人们使用抗流感药物防止潜在的严重症状，这些“变异株也给罗氏的基因泰克和葛兰
Cell：发现抑制肿瘤血管生成的VEGF变异体
根据刊登在Cell杂志上一则新研究证实：被广泛研究的蛋白VEGF-A的一个以前未知的变种，能抑制肿瘤的生长，减缓癌症转移所必需的血管的发展。新血管的形成或血管生成，是肿瘤生长和转移的重要组成部分。血管携带营养和氧气给肿瘤细胞，营养和氧气是肿瘤生存、转移到身体其他部位所需要。血管内皮生长因子（VEGF）家族蛋白是血管生成的关键蛋白，一个特定的蛋白质VEGF-A是血管生成的主要驱动力。然而， Paul