研究揭示髓母细胞瘤起源新图景，CNVs才是幕后“启动者”！
研究人员巧妙地结合了单细胞多组学和空间转录组学这些“显微镜”，对携带特定基因异常的肿瘤样本进行了精细刻画，并辅以大数据分析和群体遗传学模型进行时间追溯。
2025-05-12
PLoS One：无创产前致病性CNVs检测获新突破，高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称"地贫"）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。
2013-07-08