Nature：破解ALS自身免疫之谜：找到攻击神经元的“罪魁祸首”C9orf72蛋白，提供免疫治疗新路
该研究结果强化了先前的假设，即神经炎症在ALS疾病进展中起重要作用，可能是因为炎症和抗炎症T细胞反应的平衡被破坏。这些发现强调了旨在增强调节性T细胞的治疗策略的潜力。
Commun Biol：基因C9orf72在肌萎缩性脊髓侧所硬化症和额颞叶痴呆发病过程中或扮演着关键角色
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧所硬化症（ALS，amyotrophic lateral sclerosis）和额颞叶痴呆（FTD，fronto-temporal dementia）最常见的遗传原因就是C9orf72基因内所发生六核苷酸的重复扩张，C9orf72基因的mRNA和蛋白水平下降往往存在于ALS和FTD患者中，但C9
Science子刊：重大进展！揭示C9orf72 poly(GR)聚集诱导TDP-43蛋白病变
2020年9月13日讯/生物谷BIOON/---基因C9orf72中的重复扩增会导致肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）和额颞叶痴呆症（frontotemporal dementia, FTD），这是两种具有共同特征的神经退行性疾病。蛋白TDP-43（TAR DNA-binding protein 43）包
PNAS解读！糖尿病药物二甲双胍或有望治疗最常见的肌萎缩性脊髓侧索硬化症！
2020年7月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现，一种FDA批准的糖尿病药物或在治疗遗传性肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）展现出了早期的希望，ALS是一种引发患者机体瘫痪的毁灭性神经性疾病；ALS是一种影响大脑和脊髓中神经元细胞功能的进行性疾病，运动神经元能将信号从大脑中信号传输到肌肉中并让机体发生移动，ALS会诱发这些运动神经元死亡，
Curr Alzhe Res：中国痴呆症队列研究结果公布：不同遗传特性或能诱发相同的疾病
2017年6月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自中国和澳大利亚的研究人员通过对患额颞痴呆(frontotemporal dementia)症的中国患者进行遗传筛查发现，不同人群中不同的遗传组成或会诱发相同的疾病，额颞痴呆是一种不断进展的退行性脑部疾病，其主要会影响65岁以下个体的健康。图片来源：Shutterstock这项研究中，研究者Yue Huang与来自中国的科学家通过联合研究
2017年3月29日Science Translational Medicine期刊精华
本周又有一期新的Science Translational Medicine期刊（2017年3月29日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。
Science：研究人员识别新的C9orf72-相关ALS蛋白质靶点
2016年8月15日/生物谷BIOON/--在最新发表于《Science》的研究中，科学家们发现：以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点，能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示，SUPT4H1可能作为有前途的候
Nat & Nat Neurosci：核转运问题或和肌萎缩侧索硬化症发病直接相关
近日，刊登在国际著名杂志Nature及其子刊Nature Neuroscience上的三篇研究论文中，来自美国国立卫生研究院的三组科学家通过研究阐明了和某些形式的肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞退化（FTD）发病相关的基因突变，这两种疾病常常通过干扰细胞核内外物质的运动来破坏神经元的功能。
Nature：与C9orf72相关神经疾病中的RNA毒性
重复扩张（指产生一前一后重复的RNA序列的额外版本的突变）是造成40多种遗传疾病的原因，它们一般会导致神经问题和神经肌肉问题。C9orf72六核苷酸重复扩张已被发现是造成“肌萎缩侧索硬化”(ALS)和“额颞痴呆” (FTD